Jako mít 100 aut a téměř 90 z nich bez brzd. Riziko vzniku rakoviny u nositelů BRCA mutací je možné výrazně snížit

Jen v České republice zemře ročně na rakovinu prsu na 2 000 žen. Zatímco v běžné zdravé populaci je riziko rozvoje rakoviny prsu přibližně 9 %, v případě mutace BRCA genů se jedná až o 88 %. Existují však preventivní operace, které mohou toto riziko výrazně snížit. O jaké zákroky se jedná? Nejen na to odpovídá nezisková organizace Loono.

„Když BRCA geny fungují správně, opravují chyby v DNA a pomáhají předcházet vzniku rakoviny. Pokud se u nich ale objeví mutace, jejich schopnost se naruší. To způsobí výrazné zvýšení rizika vzniku rakoviny prsu a vaječníků u žen. Tyto zhoubné nádory se u nositelů BRCA mutací mohou vyskytovat také o 15-20 let dříve než u populace bez této mutace,“ vysvětluje MUDr. Kateřina Šédová, zakladatelka neziskové organizace Loono, která se rakovinou prsu zabývá v rámci své kampaně #prsakoule.

Těm, u nichž se zjistí mutace BRCA genů, je doporučeno sledování v jednom z Komplexních onkologických center. Tato centra zajišťují systém pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případný nádor včas. Základem je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance, přičemž se tyto metody střídají. Součástí prevence jsou také důkladné gynekologické kontroly. Nosičům BRCA mutace se nabízí také preventivní operace.

Jedná se o preventivní odstranění prsní žlázy, tzv. mastektomii s obvykle navazující rekonstrukcí prsu implantátem nebo vlastní tkání pacientky. Druhou preventivní operací je odstranění vaječníků a vejcovodů. To se běžně provádí po 35. roce věku, aby měla žena šanci mít dítě. Tento zákrok bývá většinou laparoskopický a může se při něm odstranit i děloha. Preventivní operační zákroky jsou zatím jediným způsobem, jak vzniku nádorů těchto orgánů předcházet. Riziko neklesá na úplnou nulu, je ale po zákrocích naprosto minimální.

„Když jsme si se sestrou vyslechly pozitivní výsledek testování na BRCA2 mutaci, čekalo nás dlouhé zjišťování informací. Byla to cesta náročná, protože osvěta chybí a někteří lékaři vám ještě dnes řeknou, ať myslíte pozitivně a bude to dobré,“ říkají sestry Alena a Kateřina, nositelky BRCA mutace a Loono ambasadorky. „Nakonec jsme obě podstoupily preventivní operace,“ dodávají.

„V okamžiku, kdy mám tři děti a další už neplánuji, jsem neváhala. Pan doktor mi řekl, že mít riziko 86 % je jako mít na parkovišti 100 aut a 86 z nich bez brzd. A já si říkala, že to přece nechci, že chci riziko co nejvíce minimalizovat. A v okamžiku, kdy mohu podstoupit operace, které mi ho sníží na nějakých 4-5 %, tak není co řešit,“ vysvětluje Alena. Během dvou operací jí lékaři odstranili prsa, dělohu, vejcovody a vaječníky.

Foto: Alena a Kateřina, ambasadorky Loono.

Zpětně hodnotí, že to byla jedna z nejlepších věcí, které kdy udělala. „Dlouho jsem řešila, jestli neztratím svou ženskost, když jsem odevzdávala dělohu, vejcovody, vaječníky a prsa. Ale musím říct, že to vlastně rozdíl není. Že nemám spodní orgány, ani nevím, a z nových prsou mám nakonec radost. Výsledkem operace jsou totiž krásná mladá prsa, která jsem předtím neměla,“ říká. I pro Kateřinu byly operace logickým krokem. „Neměla jsem jedinou chvíli, kdy bych přemýšlela, že bych na ně nešla,“ dodává.

Mutace BRCA genů jsou dědičně. Pokud má mutaci jeden z rodičů, existuje 50% pravděpodobnost, že ji předá svým dětem. Mutace se předává z generace na generaci. Pokud tedy nenesou mutaci rodiče, nemohou ji předat ani svým potomkům. Přestože se o BRCA mutacích mluví zejména v souvislosti s ženami, nevyhýbá se ani mužům, i nichž zvedá 2–5x riziko vzniku rakoviny prostaty, tlustého střeva a prsu.

Jestliže člověk zjistí, že je nositelem BRCA mutace ještě předtím, než založí rodinu, může přenos této dědičné predispozice na své potomky ovlivnit, a to prostřednictvím tzv. preimplantační genetické diagnostiky. Jedná se o umělé oplodnění, kdy jsou na BRCA mutaci vyšetřována vzniklá embrya. Do dělohy je pak ženě vloženo jen to embryo, které mutaci nezdědilo.

Pokud má člověk podezření, že by mohl být nosičem BRCA mutace, může se nechat otestovat. Jedná se o test prováděný z krve. O tom, zda má smysl testy provést, rozhoduje genetik. „Pokud nesplníte podmínky ke genetickému testování, můžete si přesto nechat testy ve zjednodušené formě udělat také, avšak musíte se jej zaplatit. Cena takového testu se pohybuje v jednotkách tisíců,“ dodává Kateřina Šédová z Loono.

TZ i foto (www.loono.cz)