Děláme svou práci srdcem a úsměv máme při práci s dětmi v popisu práce

Specifické prostředí Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolizmu ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze nám představila vrchní sestra Mgr. Jana Drábková.

Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolizmu 1. LF UK a VFN je kromě klasické ­pediatrické péče specializovanou institucí pro péči v oblasti diagnostiky a terapie ­dědičných poruch metabolizmu pro ­všechny ­věkové kategorie jako jediné pracoviště v České republice.

Jeho dlouholetá tradice navazuje na zkušenosti nejstaršího pediatrického pracoviště v Čechách na půdě původního nalezince v budovách na Karlově, kde v roce 1875 vznikla dětská klinika. Rozsáhlá stavba čtyř budov, dokončená v roce 1901, slouží svému účelu dodnes.

Poskytuje specializovanou pediatrickou péči v oblastech resuscitační péče, dědičných poruch metabolizmu, dětské revmatologie, gastroenterologie, pneumologie i péči o rizikové novorozence včetně jejich převozů. Jako jediné dětské pracoviště v ČR organizuje a provádí léčbu pomocí extrakorporální membránové oxygenace (ECMO) dětem již od novorozeneckého věku.

 

---

Můžete nám vaši kliniku představit?

Naše dětská klinika se zabývá ­všemi dětskými onemocněními kromě chirurgických oborů a dětské onkologie. Máme dvě standardní lůžková oddělení, dále jednotku intenzivní a resuscitační péče (JIRP) a velmi rozsáhlou ambulantní část, včetně denního stacionáře. Součástí je také rozsáhlé laboratorní pracoviště a nesmím zapomenout ani na Centrum provázení. Počtem odborných ambulancí se řadíme mezi největší pracoviště v ­České republice. Ale především je naše klinika týmem báječných lidí, kteří dělají svou práci s plným nasazením, a neváhám říci, že v mnoha případech i s láskou. Samozřejmě tak jako všude máme občasné ne­shody, ale i to svědčí o tom, že lidem na jejich práci záleží a za své pracoviště bojují. Práce musí být souhrou lékařů, sester a dalších nelékařských pracovníků, administrativních pracovníků, sanitářek a sanitářů, tak aby do sebe vše zapadlo a celkově fungovalo.

Každé naše pracoviště je trochu jiné svým zaměřením a z toho vychází, že má každé jiný systém práce. Jedno standardní oddělení se věnuje dětem s akutními, zejména infekčními onemocněními, kam přicházejí nemocné děti kdykoli bez ohledu na to, zda je víkend, či všední den, den, nebo noc. Druhé standardní odděleni je více zaměřeno na děti s chronickou problematikou, a tak je zde největší nápor práce od pondělí do pátku, především během dopoledních hodin.

Kromě všeobecné ambulance a odborných ambulancí také zajišťujeme lékařskou pohotovostní službu, a to ve všední dny odpoledne a v noci, o víkendech a svátcích nepřetržitě. Naše JIRP je zcela specifická ve více ohledech, ale tu představíme podrobněji dále.

Jednou z vašich odborností jsou také dědičné poruchy metabolizmu.

Dědičné poruchy metabolizmu (DPM) jsou specifickým oborem, pro který fungujeme jako jediné vysoce spe­cializované centrum v ČR, zapojené navíc do sítě evropských referenčních center MetabERN. Naše pracoviště je v této oblasti komplexní, což znamená, že pacienti s DPM dochází na naši kliniku do specializované ambulance, v případě potřeby jsou hospitalizováni na standardním oddělení nebo na JIRP a v neposlední řadě zde máme také rozsáhlou laboratorní část, tedy diagnostické a výzkumné laboratoře. Naše pracoviště provádí celopopulační screening DPM pro dvě třetiny regionů v ČR.

Pacienti, kteří ještě DPM nemají stanovenu, k nám přicházejí buď na plánované vyšetření, nebo přijíždí v akutním stavu, případně se k nám nejprve dostává jen jejich biologický materiál, který je v laboratořích vyšetřen, a pokud je podezření na metabolické onemocnění potvrzeno, je pa­cient zpravidla přijímán k hospitalizaci.

Pacienti, kteří nepotřebují lůžkovou péči, dochází pravidelně do odborné ambulance, někteří z nich také pravidelně na denní stacionář na infuzní léčbu.

Nejprve si řekněme, co to jsou dědičná metabolická onemocnění neboli dědičné metabolické poruchy.

Metabolická onemocnění se řadí mezi takzvaná vzácná onemocnění a existuje jich více než 1 600 druhů. Některá jsou dokonce extrémně vzácná, až raritní, což znamená, že jimi trpí například několik málo pacientů v ČR a i ve světě jich je jen několik. Tím, že DPM ale existuje mnoho druhů, je vlastně i pacientů hodně.

Pokud se snažím například studentům na exkurzi jednoduše vysvětlit, co to jsou DPM, vysvětluji jim to na přikladu enzymu. Enzymy máme všichni v těle, pomáhají nám zpracovávat potravu, například mají za úkol zpracovávat aminokyseliny, které přijímáme v potravě ve formě bílkovin. Většina metabolických poruch je založena na principu poruchy nebo chybění některého enzymu, a konkrétní aminokyselinu tak organizmus nedokáže zpracovat. Například nemoc fenylketonurie je založena na poruše enzymu, který má zpracovávat aminokyselinu fenylalanin. Špatným nebo žádným fungováním tohoto enzymu pak vzniká „vadný“ produkt, který tělu škodí, tělo ho nedokáže dále zpracovat a využít. Nezpracovaný produkt v těle zůstává, hromadí se. Takže na jednu stranu chybí to, co mělo působením enzymu vzniknout, a na stranu druhou škodí to, co případně vzniklo. Obdobně je to při poruchách meta­bolizmu tuků a cukrů, ale i neuro­transmiterů a podobně.

Jednoduše řečeno na základě vrozené genetické poruchy tělo nedokáže správně zpracovat, co přijímá. Následky jsou různé. Některá metabolická onemocnění se nazývají také střádavá onemocnění, protože tělo „střádá“ vadný produkt, neumí se ho zbavit. Ten se pak hromadí například v mozku, kostech nebo srdci, kde samozřejmě škodí.

Existují i DPM na jiném principu, než je porucha enzymu, například onemocnění na úrovni metabolizmu buňky. Některé DPM se projeví již v časném novorozeneckém věku, jiné v kojeneckém nebo dětském věku a máme i takové, se kterými člověk žije a jsou diagnostikovány až v dospělosti (člověk má poruchu od narození, jen se o ní nevědělo).

Jaká jsou nejznámější metabolická onemocnění?

Za nejznámější považuji již zmiňovanou fenylketonurii. Přítomnost fenyl­alaninu v potravinách bývá uvedena i na jejich obalu. Myslím, že je tam věta „není určeno pro osoby trpící fenylketonurií, obsahuje fenylalanin“.

Dalším z velmi závažných a ­podle mého názoru jedním z nejzákeřnějších onemocnění je mukopoly­sacharidóza, která má ale více typů, a ty se liší v příznacích, závažnosti i ­prognóze. V současné době neexistuje žádný lék, který by nemoc vyléčil, u některých typů lze ale průběh zastavit nebo alespoň zpomalit.

Jak už bylo řečeno, DPM je ale mnoho…

Jaké jsou nejčastější symptomy DPM?

Každá DPM se projevuje určitým souborem symptomů. Z těch akutních a časných příznaků, ­kterými se ­některé DPM manifestují, je zvracení, poruchy vědomí, křečové stavy a těžký metabolický rozvrat. Z dlouhodobých projevů například psychomotorická retardace. Mnoho pacientů s DPM ale nemá žádné viditelné projevy, pokud u nich nedojde například k běžnému akutnímu onemocnění, jako je třeba viróza. Potom zbytková aktivita enzymu, pokud nějaká je, přestává fungovat a nemoc se klinicky projeví.

V jakém věku jsou DPM diagnostikovány?

Nejčastěji v novorozeneckém a kojeneckém věku, ale projevit se mohou v podstatě v jakémkoli věku od novorozeneckého období do dospělosti. Díky tomu, že se rozšiřuje novorozenecký screening, jsou DPM často diagnostikovány právě v tomto období. Mezi 48. a 72. hodinou po narození se odebere kapička krve z patičky, z níž se udělá vyšetření 15 metabolických vad (dále cystická fibróza, kongenitální adrenální hyperplazie a kongenitální hypotyreóza). Takže se na tyto DPM přijde ještě dříve, než se projeví. Posledními přidanými nemocemi do screeningu jsou vyšetření spinální svalové atrofie a těžké kombinované imunodeficience.

Časný screening je velkou výhodou, protože dříve se dítě dostalo do kritického stavu, a teprve tím se vlastně zjistila DPM, což již ale mohlo znamenat nevratné poškození zdraví nebo i fatální stav. Nyní onemocnění zjistíme ještě v době, kdy je dítě v pořádku a je čas na nastavení terapie, kterou je v mnoha případech náročná dieta. Pokud se opět vrátím k příkladu běžné formy fenylketonurie, která je screenována již přibližně 50 let, nastaví se dieta a dítě, později dospělý, pokud dietu dodržuje, žije vlastně úplně normálně. Dieta spočívá ve snížení příjmu bílkovin, tak aby tělo nedostávalo velké množství aminokyseliny fenylalaninu, který neumí zpracovat. Ale protože by chyběly ostatní aminokyseliny, jsou dodávány ve formě speciálních přípravků.

Jakou roli v DPM hraje dědičnost?

Genetika hraje zásadní roli. U většiny DPM se jedná o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že pokud se sejdou matka a otec přenašeči konkrétního onemocnění, je z 25 % pravdě­podobné, že se jim narodí nemocné dítě, a 50% riziko, že dítě bude opět přenašečem nemoci. Pouze ve zbývajících 25 % je šance, že dítě, které se narodí, bude zdravé a nebude ani přenašeč. Pokud se v rodině narodí dítě s DPM, rodina se sleduje, a pokud rodiče plánují další dítě, je možné většinou provést prenatální genetické vyšetření. Pokud se genetická vada u plodu potvrdí, jedná se o indikaci k interrupci, což je samozřejmě velmi obtížná situace, a je zcela na rodičích, jak se sami rozhodnou. Znám případy rodičů, kdy se několik těhotenství po sobě u plodu potvrdila konkrétní DPM, než se narodilo zdravé dítě. Specifická situace je ale v případně již zmíněné fenylketonurie, která je již považována za léčitelné onemocnění, a tak se přerušení těhotenství nenabízí.

Víme, jak DPM vznikají, co je jejich příčinou?

Jedná o geneticky podmíněná onemocnění, porucha je přímo na úrovni genu.

O kolik pacientů se staráte a jak se postupuje po stanovení diagnózy?

Pacientů ve sledování máme ­opravdu mnoho. Ročně se na pracovišti vy­šetří přibližně 4 000 nových pacientů s podezřením na DPM, diagnóza je prokázána asi u 150 z nich.

Pokud se diagnóza potvrdí, následuje rozhovor s rodiči, kteří často nemají o tomto druhu onemocnění potuchy, nastaví se léčba, pokud existuje, a rodiče jsou seznámeni s prognózou. U mnoha onemocnění je léčbou náročná dieta, u jiných je to infuzní podávání enzymů, někdy je řešením také transplantace kostní dřeně a bohužel jsou nemoci, na něž léčbu zatím nemáme.

Enzymoterapie, která spočívá v infuzní aplikaci chybějícího enzymu, má přísná pravidla. Před zahájením je nutný souhlas zdravotní pojišťovny a následně se v pravidelných intervalech provádí standardizované testy, kdy je vyhodnocován efekt terapie. Pokud je léčba bez efektu, může se stát, že zdravotní pojišťovna další léčbu neschválí. Tyto léky jsou totiž extrémně finančně náročné, bavíme se tady o milionových částkách na rok pro jednoho pacienta.

Zvyšuje se v posledních letech počet pacientů s DPM? Existuje nějaká možnost prevence?

Především se zlepšuje diagnostika. Myslím si, že tento typ nemocí existoval po staletí, jen se o nich nevědělo. Prevence bohužel žádná není, pouze prenatální diagnostika, o níž jsme již hovořili.

 

K vyšetření potřebujete specializované laboratoře. Pojďme si je představit blíže.

Fungujeme jako dva primariáty, ale pod jedním přednostou a jednou klinikou. Laboratoře fungují v podstatě nepřetržitě.

Laboratoře DPM provádějí specia­lizovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů. Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika stovek DPM na různých úrovních ve specializovaných laboratořích. Ročně otestujeme na 4 000 nových pacientů s podezřením na DPM.

Jak probíhá diagnostika? Co to je vyšetření suché kapky krve?

Z patičky, ale může to být i z prstíku, se odebere kapka kapilární krve, přenese se na savý papírek a nechá se, plně prosáklý, uschnout. Proto suchá kapka. Z té se potom v laboratoři diagnostikují DPM.

 

Kdo tvoří váš tým?

Samozřejmě lékaři, sestry a další nelékaři – analytici, molekulární gene­tici a laboranti a další. Laboranti jsou naší nesmírně důležitou součástí, ale pro pacienty jsou neviditelní. Co jim je naopak velmi nablízku, je takzvané Centrum provázení, což je naše samostatné pracoviště, které asi před 8 lety založil prof. Jan Michalík, předseda Společnosti pro ­mukopolysacharidózu. Myšlenkou Centra provázení je, že ­pacienti a rodiče potřebují někoho, kdo jim bude nablízku po celou dobu nemoci, tedy od sdělení diagnózy přes všechna úskalí spojená s nemocí a někdy bohužel i v posledních chvílích života dítěte. Naše kolegyně, sociálně-zdravotnické pracovnice, které tam ­působí, pomohou také například se zajištěním rané péče, s různými žádostmi o příspěvky, případně jsou zde také pro krizovou intervenci. Je to pro nás zdravotníky velká pomoc a pro rodiče opora. Centra provázení se rozšiřují i v dalších nemocnicích a fungují i pro pacienty s jinými než metabolickými onemocněními (i u nás, například pro pacienty s gastroenterologickým nebo revmatickým onemocněním).

Jaké vzdělání sestry pro práci u vás potřebují? Musí to být pediatrické sestry?

Vzhledem k nedostatku sester stačí, pokud jsou všeobecné sestry. Samozřejmě ideální je sestra pediatrická. Přijímáme ale i sestry praktické, vše je to o dobré organizaci provozu. Samozřejmě vítám a podporuji, pokud chtějí naše sestry dále studovat. Nevhodné změny v systému výuky v předchozích letech bohužel způsobily nedostatek dětských sester, ale snad se již blýská na lepší časy. Na JIRP musí být vyhláškou stanovený počet sester se specializací anesteziologie, resuscitace a intenzivní péče (ARIP) v pediatrii, což naštěstí zatím splňujeme, ale mohou u nás pracovat i zdravotničtí záchranáři. Jsem moc ráda, že 1. LF UK od letošního roku otevírá obor všeobecná sestra, a tak už se těším na nové kolegy.

JIRP

JIRP v naší nemocnici je zcela unikátní. Máme ARO od novorozeneckého věku až do 19 let. Jako jediní provádíme ECMO u novorozenců.

 

Jaký případ Vám ve Vaší kariéře nejvíce utkvěl v paměti? Jak zvládáte často náročné situace?

Během více než 20 let, které jsem strávila na lůžkovém oddělení, se mi do paměti vrylo mnoho dětí a jejich rodin. Nevím, jestli mohu jmenovat, ale několik z nich trpělo nemocí s názvem metylmalonová acidurie. Kvůli projevům nemoci jsou tito pacienti opakovaně hospitalizováni, a ať ­chcete, nebo ne, vytvoří se mezi zdravotníky a rodinou vztah. Některé z dětí, které jsem znala opravdu od miminka, již nežijí, takové bohužel některé DPM jsou. Práce na oddělení mi ale mnoho dala a jsem za ta léta u lůžka a za to, že jsem je ­poznala, neskonale vděčná.

Co mě i dnes, kdy již nepracuji v přímé péči, dojímá, jsou osudy některých rodin s mukopolysacharidózou. Pokud je onemocnění diagnostikováno přibližně ve věku 3 let a dítě má mladšího sourozence, může se stát – a bohužel jsem to již párkrát zažila – že se diagnóza potvrdí i u něj, ačkoli ještě nemá žádné projevy. Rodiče, kteří přišli s jedním dítětem s nespecifickými příznaky k vyšetření, najednou mají dvě děti se závažným onemocněním. Celý život se během pár dní obrátí naruby a je to pro všechny zúčastněné velmi obtížná situace.

Ale abychom nekončili smutně, na naší klinice máme i mnoho jiných onemocnění a veselejších příběhů. Někdy mám pocit, že na JIRP děláme zázraky a mnoho rodičů dětí, které zde ležely, by to jistě potvrdilo. A nesmím zapomenout ani na obě standardní oddělení a ambulantní pracoviště, o kterých se tolik neví, ale to neznamená, že neodvádí dobrou práci. Jak jsem říkala na začátku, stále děláme svou práci srdcem a úsměv máme při práci s dětmi v popisu práce. 

Diagnostické laboratoře dědičných poruch metabolizmu

Diagnostické laboratoře dědičných poruch metabolizmu (DPM) provádějí specializovaná laboratorní vyšetření pro diagnostiku a monitorování pacientů v oblasti biochemické genetiky a příbuzných oborů.

Základem činnosti je laboratorní diagnostika několika set DPM na různých úrovních (metabolitu, enzymu/proteinu nebo genu) ve specializovaných laboratořích – v laboratoři ­biochemické/metabolické, enzymologické a molekulárně genetické. Ročně se v diagnostických labo­ratořích DPM vyšetří přibližně 4 000 nových pa­cientů s podezřením na některou DPM, diagnóza je proká­zána přibližně u 150 pacientů ročně. Laboratoře zajišťují nepřetržitou pohotovostní službu pro vybraná statimová vyšetření včetně lékařské konzultační činnosti.

Diagnostické laboratoře DPM také provádějí ­novorozenecký screening DPM, vyšetřují dvě třetiny novorozenců narozených v ČR, tedy ročně přibližně 80 000 novorozenců. Novorozenecký ­laboratorní screen­ing je komplexní program sekundární ­prevence, který slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem vybraných onemocnění – v ČR úspěšně vyhledává pacienty s 18 ­onemocněními (z toho 15 DPM). Novorozenecký screening ­umožní u novorozenců provést včasnou diagnostiku v ­období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné, a zajistit tak jejich včasnou odbornou péči.

Dne 1. ledna 2022 byl v rámci novorozeneckého screen­ingu spuštěn pilotní screeningový program spinální muskulární atrofie (SMA) a skupiny onemocnění těžké kombinované imunodeficience (SCID), 1. června 2022 byl spuštěn pilotní program vyšetření deficitu vitaminu B12 u novorozenců ve čtyřech vybraných pražských porodnicích.

 

 

 

 

 

 

 

• tisk
• předplatit si