Dědičnost a onkologická onemocnění

Stres nás bude provázet vždy. Proto je potřeba naučit se techniky, které nám pomohou stres zvládnout.

Jak vysoké je riziko dědičnosti při onkologickém onemocnění?

Nejprve je potřeba zmínit určité rozdělení, vliv dědičnosti je přibližně 5–10 %, což znamená, že existuje řada genů, jejichž poškozená, mutovaná forma genu způsobuje ­vysoké riziko vzniku rakoviny. Z orgánů, jichž se tato mutace týká, zmíníme nejčastější: prsa, střeva, vaječníky, děloha. Mezi tyto mutace například patří BRCA, FAP a Lynchův syndrom.

Pokud se v přímé příbuzenské linii objeví nádory výše uvedených orgánů a mají opakující se tendenci, která je diagnostikována spíše v mladistvém věku, je nutné, aby to například váš praktický lékař věděl! Dříve bývala praxe rodinného lékaře, který věděl, jaké diagnózy se v rodině opakují, dnes tomu tak není a je důležité tyto informace vašemu lékaři poskytnout.

Na začátku jsme zmínily, že vliv dědičnosti mutace genu je 5–10 %, ale je nutné poznamenat, že riziko pravděpodobnosti vzniku nádoru je proti běžné populaci velmi vysoké!

Dalším krokem by měla být žádanka a návštěva genetické ambulance. Do takové ambulance se zpravidla objednává pacient sám, požadavek na základě sběru informací a rodinné anamnézy může vystavit praktický lékař, gynekolog, onkolog či chirurg. Genetická konzultace je na základě vystavené žádanky proplacena pojišťovnou.

Dá se nějakým způsobem přerušit řetězec dědičnosti?

V první řadě je potřeba jedince, ­jehož se mutace genu týká, identifikovat. Není to jednoduché, a to spíše ze strany právě uvedeného jedince, medicína tuto možnost má. Není nic příjemného vědět, že v mé rodině umírají mladí lidé na rakovinu. Stává se, že jedinci, kterých se to týká, ­zavírají oči, nechtějí přijít, nechtějí vědět.

Na nás je, abychom je získali, chápeme jejich bolest, ale nechceme je v tom nechat. Možná i touto cestou lze přinést určité poselství, že přijít má smysl, především v tom, že jim pomůžeme rakovině zásadně předejít.

Pokud bude v genetické ­ambulanci mutace zjištěna, umíme v rodině dědičnost ke vzniku nádorů přerušit, a to pomocí preimplantační ­diagnostiky. Rodičům se narodí potomek, který již nedědí špatnou mutaci. To je velmi významný nástroj, jakým můžeme tuto negativní červenou nit v rodinách přerušit.

Jak probíhá vyšetření v genetické ambulanci?

Cílem takového vyšetření je zjistit, zda je v rodině dispozice k nádorovým onemocněním, určit míru rizika, ale také stanovit preventivní nástroje ve formě pravidelné dispenzarizace, sledování a doporučení, která mají vliv na vznik onemocnění.

Při zjištění rizika nebo zjištěné mutace genetik nastaví pravidelný program v rámci preventivních vyšetření. K těmto vyšetřením patří například ultrazvuk prsou, mammografie prsou, ultrazvuk břicha, gastroskopie, koloskopie, endosonografie slinivky, kontrola prostaty, znamének na kůži a další.

Pokud je 10% vliv dědičnosti, co ta zbývající procenta?

Z toho plyne příznivá informace. Zde může být patrné, že 90 % vzniklých nádorů je sporadických, náhodných, a jsou tedy ovlivněny zevními vlivy. Pro nás zdravotníky je to skutečně věc příznivá, protože z toho plyne, že mnoho nádorů je preventabilních, a my všichni máme tedy v rukou nástroje a možnosti, jak příznivě ovlivnit svůj zdravotní stav a zabránit vzniku či rozvoji onemocnění.

V České republice jsou nastaveny screeningové programy, které velmi dobře reflektují vznik nádorového onemocnění. To znamená, že pokud spadáte do kategorie, kdy nenesete mutaci genu, bude o vás v rámci preventivních prohlídek také postaráno. Například screeningovým programem na kolorektální karcinom jsme se dostali z nechvalného prvního místa v žebříčku na sedmé. V praxi to znamená, že při preventivní koloskopii byly odstraněny polypy pacientům bez příznaků, ale tyto polypy měly zhoubný potenciál. Jejich odstraněním přispíváme k určitému vítězství. Dle výsledku histologie odstraněného polypu, počtu polypů a rodinné anamnézy určujeme další koloskopii. Screeningovými programy přispě­jeme významně k zachování a udržení zdraví, pacienta neztratíme.

 

Zmínily jste zevní vlivy. Ty vnitřní mají také vliv na vznik nádorového onemocnění?

Dobrá otázka, jejíž odpověď musí také zaznít. Jedním ze zásadních vnitřních vlivů je proces stárnutí organizmu, který nelze zastavit. Stárnutí se ­obecně projevuje vyšším výskytem rozvoje nádorů. Důsledkem je chybovost při vzniku nových buněk a také snížení dozoru imunity nad šířením nádorů.

Mezi další vnitřní faktor řadíme stres, ten významně snižuje odolnost organizmu a dává možnost „chybovosti“. Nelze říci „nestresuj se“, ale musíme se od dětství učit nástroje vědomé relaxace. Tím chceme říci, že určitá míra stresu bude vždy, ale je na nás, abychom se naučili ­techniky, které nám pomohou stres zvládnout. Víme, že existují dva nervové ­systémy – parasympatický a sympatický. Sympatický nervový systém je náš „plyn“, ten parasympatický naopak „brzdou“. Je potřeba mezi nimi určité rovnováhy, takové to „všeho s mírou“.

Lze tedy tento nervový systém ovlivnit?

Ano, existují techniky, které jsou spouštěčem parasympatického nervového systému. Na našich prezentacích se snažíme poskytnout praktické rady, které určují správný směr a jsou uchopitelné. Možná s překvapením zjistíte, jak je to jednoduché a přirozené. Jen jsme na ně pod vlivem „plynu“ a dnešní doby pozapomněli. Aktivovat parasympatikus lze pomocí několika jednoduchých činností, například mytím rukou. Víme, že si ruce myje každý, ale upřímně – kdo v té chvíli myslí jen na tuto činnost? Je to ­otázka vědomé relaxace být „tady a teď“. Při následné hygieně rukou to zkuste, vědomě vnímejte své dlaně, které se vzájemně dotýkají, vodu, která po nich stéká, nastavte si teplotu, která je vám příjemná. Lze myslet i v modu, že mytím rukou se mohu ve svém vědomí zbavit věcí, které mě zraňují, které nechci přijímat, může to být i určitou symbolikou, která má smysl. Další možností je výdech, lze ho uplatnit všude a kdykoli, s hlubokým výdechem si uvědomujte, jak lze uvolnit tělo, ramena. Jsou to maličkosti, ­které jsou efektivní a prospěšné vašemu organizmu.

Jaké rizikové faktory považujete pro vznik nádoru za zásadní?

Nelze se jednoznačně vyhranit ­jedním rizikovým faktorem, často je to kombinace několika vzájemně propojených negativních zevních a vnitřních vlivů a faktorů – obezita, nedostatek pohybu, zpracované masné výrobky (uzeniny), alkohol a tabák, stárnutí organizmu, rodinný výskyt a další. Za podstatný a zásadní negativní vliv považujeme stres, který významně snižuje imunitní schopnost organizmu. Souvisí také s nekvalitním a nedostatečným spánkem, kdy tělo nemá možnost a dostatečný prostor regenerovat. Zajímáme se o to, jak naši pacienti spí?

Některým negativním faktorům se lze vyhnout, jiné podchytit a postižené adepty včas sledovat s cílem včasného záchytu.

Máme pro vás důležité poselství, že žádný boj není předem ztracený. To je poselství, které s sebou nese významný krok naděje. Určuje vaši cestu, která může být cestou zisku pro naši nejcennější hodnotu, kterou je naše zdraví. Bez této hodnoty nelze nic stavět ani budovat. 

 

---

O autorkách

Bc. Petra Absolonová, MBA
Pracuje na pozici vrchní sestry gastroenterologického oddělení Masarykova onkologického ústavu (MOÚ). Systematizovala péči o pacienty s perkutánní endoskopickou gastrostomií, aktivně rozvíjí péči o pacienty s pankreatopatií. Realizuje semináře pro nelékařské zdravotníky v oblasti edukace a péče o pacienty s gastroenterologickou problematikou.
 

Bc. Michaela Přikrylová
Pracuje na pozici staniční sestry a koordinátorky centra prevence MOU. Spolu s profesorem Vyzulou zaváděla systém preventivní péče v oblasti onkologické prevence.

 

---

Co nás čeká příště?

V příštím čísle Florence se ohlédneme za Dny prevence v Brně a připome­neme si praktické nástroje k udržení zdraví, mimo jiné spánek, dýchání, pohyb a vědomou relaxaci.

 

 

• tisk
• předplatit si