Kazuistika pacientky s diagnózou primární hyperoxalurie typu I

Primární hyperoxalurie typu I je vzácné genetické onemocnění s autozomálně recesivním přenosem. Dysfunkce klíčového jaterního enzymu alanin-glyoxylát aminotransferázy (AGT) vede k nadprodukci oxalátů s jejich následnou multiorgánovou depozicí vedoucí k renálnímu selhání a systémovým komplikacím. Standardním léčebným postupem je kombinovaná transplantace jater a ledvin ideálně před rozvinutím systémových komplikací. Tato kazuistika prezentuje případ onemocnění dnes pětatřicetileté pacientky s rozvinutými komplikacemi multiorgánových oxalátových depozit.

Úvod

Primární hyperoxalurie typu I je vrozené autozomálně recesivní metabolické onemocnění, které se projevuje deficiencí jaterního enzymu alanin-glyoxalát aminotransferázy (AGT).

Incidence onemocnění se pohybuje mezi 1/60 000 až 1/120 000 živě narozených v Evropě. Choroba je odpovědná za méně než 0,5 % konečného stadia renálního onemocnění u evropských dětí; zajímavostí je, že v Kuvajtu je to 10,4 %.

Porucha funkce AGT má za následek akumulaci glyoxalátu a vyšší produkci oxalátu a glyoxalátu, která má za následek vznik hyperoxalurie a acidurie. Klinickým důsledkem této metabolické poruchy je progresivní nefrokalcinóza na podkladě tvorby kalcium-oxalátů. Ta vede v konečném důsledku k nezvratnému selhání funkce ledvin. Trvající nadprodukce oxalátu při renální insuficienci pak následně vede k jejich multiorgánové depozici a rozvoji systémových komplikací s poruchami růstu, kloubními deformitami končetin a poruchou proliferace chondrocytů.

Z těchto důvodů je nutné dokončit diagnostiku ještě před ukončením růstu a přistoupit ke standardnímu léčebnému postupu, kterým je kombinovaná transplantace jater a ledvin.

Po provedení kombinované transplantace lze i pacienta s rozvinutými systémovými komplikacemi při použití správné podpůrné farmakoterapie a rehabilitace vrátit do plnohodnotného života, což chceme prezentovat ve vlastní kazuistice dnes už 35leté pacientky.

Kazuistika

V únoru 2005 byla 26letá pacientka předána z FN Olomouc dialyzačnímu středisku v Šumperku s projevy rozvinutého renálního selhání a s potvrzenou diagnózou primární hyperoxalurie typu I. Šlo o první případ pacienta s tímto onemocněním, se kterým jsme se v rámci naší ošetřovatelské péče setkaly.

Pacientka měla typickou anamnézu frekventních, recidivujících renálních kolik od útlého dětství, s prokázanou odlitkovou litiázou řešenou jednak opakovanou extrakorporální litotripsií, pyelotomií a nefrostomií. Od 9 let věku byla její levá ledvina hodnocena jako afunkční. Počátkem roku 2004 u ní došlo k progresivní elevaci hladiny kreatininu s následným renálním selháním datovaným v květnu 2004. Stav byl řešen zahájením kontinuální asistované peritoneální dialýzy ve FN Olomouc.

Následně došlo k rychlému rozvoji systémových komplikací s postižením pohybového systému a praktickou imobilitou. Následná neurologická diagnostika potvrdila kombinované neuromyopatické postižení potvrzené bioptickým vyšetřením. U pacientky se začaly rozvíjet kloubní deformity a kontraktury, především v akrodistribuci.

Dne 6. 1. 2005 byla ve FN Olomouc zahájena intenzivní hemodialyzační léčba cestou permanentního hemodialyzačního katetru. Komplikující cévní postižení v rámci základního onemocnění neumožňovalo použití standardního cévního přístupu.

Koncem roku 2004 změnila pacientka z osobních důvodů místo bydliště a 28. 2. 2005 byl hemodialyzační program zahájen v Šumperku.

Hemodialýza byla prováděna ve frekvenci šestkrát týdně po dobu cca 6 hodin. Hemodialyzační terapie byla opakovaně komplikována katetrovou sepsí a malfunkcí dialyzačního katetru.

Počátkem roku 2005 už byla pacientka v důsledku neuromuskulárních komplikací prakticky zcela odkázána na dopomoc druhé osoby. Nezvládala základní úkony všedního dne spojené se sebeobsluhou, oblékáním, toaletou. Flekční kontraktury končetin limitovaly jak schopnosti přesunu, tak jemnou motoriku. Započaly jsme s intenzivní rehabilitací zaměřenou na eliminaci svalových kontraktur, obnovení rozsahu hybnosti a vertikalizaci.

V srpnu 2005 byla pacientka zařazena do waiting-listu ke kombinované transplantační léčbě jater a ledvin.

V únoru 2006 byla naléhavost transplantace změněna na urgentní z důvodů recidivujících kanylačních trombóz centrálních žil. Hemodialýza byla v tomto období prováděna ve frekvenci pětkrát týdně po dobu 6 hodin.

Dne 24. 2. 2006 byla v IKEM provedena kombinovaná transplantace jater a ledvin s pooperační akutní tubulární nekrózou štěpu s nutností přechodné dialyzační léčby. Prakticky současně se pak objevila komplikace ve formě cholestázy a dilatace žlučovodů s nutností přechodné zevní drenáže žlučovodů. Pro komplikující infekce v ráně byly zavedeny celkem tři hrudní drenáže.

V dubnu 2006 byla pacientka propuštěna do domácího ošetřování. V květnu 2006 byla hospitalizována pro uroinfekce s průkazem multirezistentní Klebsiella pneumoniae. V březnu 2007 jí byla provedena plastika flekční kontraktury prstů PHK s následnou intenzivní rehabilitací.

V následném období byla pacientka trvale sledována v ambulanci Transplantcentra IKEM. Její celkový stav se velmi rychle zlepšil a umožnil jí návrat do práce. Začala pracovat v pražské cestovní kanceláři, seznámila se s přítelem a v červenci 2011 se jí narodila dcera Julie. V dubnu 2013 se její rodina radovala z narození druhé dcery Anny. Obě nekomplikovaná těhotenství byla ukončena císařským řezem.

Závěr

Vzhledem k patofyziologii onemocnění je jedinou možností terapie a také standardním léčebným postupem kombinovaná transplantace jater a ledvin. Je nutné přijmout fakt, že čím dříve je transplantace provedena, tím jsou vyhlídky a kvalita života pacientů lepší. Transplantační terapie ještě před rozvinutím systémových komplikací oxalátových depozit značně snižuje riziko parciálně či zcela ireverzibilních poškození pohybových segmentů a invalidizace pacientů.

Za úvahu také stojí ekonomický aspekt tohoto problému, kdy úspěšně transplantovaný pacient bez systémových komplikací má reálnou šanci návratu do plnohodnotného produktivního života, což dokazuje i naše kazuistika, a to i přesto, že v tomto případě bylo k transplantaci přistoupeno až v 26 letech pacientky. Jak je vidět, i v případech rozvinutých systémových komplikací lze systematickou rehabilitační péčí eliminovat postižení plynoucí z kloubních deformit a kontraktur. V předtransplantačním období renálního selhání naší pacientky byla intenzivní dialyzační léčba na našem oddělení ve frekvenci šestkrát týdně po dobu 6 hodin zcela zásadní pro zabránění progrese systémových komplikací hyperoxalurie i přesto, že pro pacientku samotnou šlo o výrazný zásah do kvality jejího života.

S ohledem na možnost časné kombinované transplantace jater a ledvin je nutné myslet na možnost primární hyperoxalurie typu I u všech dětských a mladých pacientů s projevy nefrolitiázy a nefrokalcinózy.

Markéta Vilhelmová, Renata Ťulpová, Dialýza Šumperk s. r. o., člen skupiny AGEL

Literatura:

1. Nissel R, Latta K, Gagnadoux MF, Kelly D, Hulton S, Kemper MJ. Kombinovaná transplantace jater a ledviny: léčba primární hyperoxalurie typu I. Postgraduální nefrologie. 2006;4(4):63–64

O autorkách:

Renata Ťulpová, Dialýza Šumperk s. r. o., člen skupiny AGEL

1990–1992: ukonč. SZŠ Brno, obor ženská sestra; 1988–1990: FNsP Brno-Bohunice, Ženská klinika – sanitářka; 1992–1993: FNsP Brno-Bohunice, Ženská klinika – ženská sestra; 2009–2011: Dermatologické centrum s. r. o., Šumperk – zdravotní sestra; od 2004: Dialýza Šumperk s. r. o. – zdravotní sestra

Markéta Vilhelmová, Dialýza Šumperk s. r. o., člen skupiny AGEL

1990–1994: ukonč. SZŠ Šumperk; 1994–1999: Nemocnice Šumperk s. r. o., ortopedické oddělení; od 1999: Dialýza Šumperk s. r. o.

 

• tisk
• předplatit si