Když se řekne cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je jedním z nejčastějších dědičně přenášených onemocnění. Jedná se o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR. Příznaky se u ní většinou projeví během krátké doby po narození (měsíce či roky). Projevuje se opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Léčba se v současné době zaměřuje především na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika, nemocní užívají i trávicí enzymy v kapslích, protože jim nefunguje správně slinivka břišní. Dobrá znalost toho, co je podstatou a příčinou jednotlivých onemocnění, je podkladem úspěšné a efektivní léčby.

Proč právě cystická fibróza?

Název CF vznikl na základě skutečnosti, že pankreas je vazivově neboli fibrózně změněn a na jeho povrchu jsou drobné cysty. Pro onemocnění bývá též užíván název mukoviscidóza, vyjadřující nápadnou vazkost hlenu, která je pro danou chorobu charakteristická. Pro vysoký výskyt solí v potu je také spíše laicky nazývána nemoc slaných dětí. CF je vrozené onemocnění, může se projevit kdykoliv během života, nejčastěji však v prvních letech věku dítěte. Postihuje především dýchací a trávicí systém, ale i reprodukční ústrojí a potní žlázy. Je provázeno celou řadou komplikací, které mohou být někdy prvním projevem choroby. Nepostihuje svaly, krvetvorbu ani mozek, nepůsobí opoždění duševního vývoje. S výjimkou plic a dýchacích cest není porušena schopnost organismu bojovat s infekcí. Za patogenezi CF je zodpovědná mutace genu pro CF nazývaného CFTR (transmembránový regulátor vodivosti), jehož důsledkem je abnormální transport chloridových a sodíkových iontů přes epiteliální membrány. Tento stav vede k zahuštění sekretu v organismu, čímž narušuje normální funkci řady orgánů a je příčinou většiny klinických projevů nemoci. CF je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Vzhledem k typu dědičnosti vznikne choroba u dítěte jen v případě, že oba CF geny získané od rodičů nesou příslušnou mutaci. Incidence nemocných u nás se udává na 1:2736 novorozenců. Ročně se v ČR narodí přibližně 30–40 dětí s CF. Obecně se nemoc velmi špatně diagnostikuje a pravděpodobně je mezi námi řada nemocných s CF, kteří jsou léčeni pod jinou diagnózou. Každý 26. jedinec u nás může být nosičem mutace genu. Je tedy poměrně vysoká pravděpodobnost setkání dvou nosičů (stane se tak přibližně v každém 800. manželství). Takový manželský pár pak má 25% riziko, že bude mít nemocné dítě (Vávrová, 2006).

Stanovení diagnózy CF

Diagnóza CF spočívá především na klinickém podezření. Příznaky se týkají respiračního a zažívacího ústrojí, syndromu ztráty solí, ale také obstruktivní azoospermie u dospělých mužů. K potvrzení diagnózy se provede tzv. potní test, při jehož pozitivitě následuje molekulárněgenetické vyšetření ze vzorku krve. Od října 2009 se u nás provádí též novorozenecký screening. Ve všech rodinách se zvýšeným rizikem výskytu CF je také možná prenatální diagnostika. Na CF je nutné myslet i u atypických průběhů. Včasně stanovená diagnóza a na ni navazující léčba jsou předpokladem lepší prognózy (!) (Vávrová, 2009).

Příznaky CF

Příznaky a jejich závažnost se velmi liší u jednotlivých pacientů a mohou se projevit kdykoliv v průběhu života. Hustý hlen v dýchacích cestách vede k obstrukci, snáze se usídlují bakterie a dochází k infekci a následnému zánětu. K nejčastějším vyvolavatelům infekce u nemocných s CF patří 4 typy bakterií: Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Burkholdera cepacia. Mikroby způsobí chronický zánět, následkem toho dochází k fibrotizaci plicního parenchymu, což je příčinou řady klinických projevů a komplikací postihujících dýchací systém. Klinické příznaky gastrointestinálního systému mohou pocházet z celého trávicího ústrojí. Nejčastější poruchou je exokrinní insuficience pankreatu, která narušuje fyziologické trávení potravy. Nedochází tak ke vstřebávání základních živin a vitaminů, důsledkem toho je neprospívání pacientů. Vzácnější komplikací je rozvoj diabetu. Jedním z typických časných příznaků bývá tzv. syndrom mekoniového ileu nebo v pozdějším věku pak tzv. distální intestinální obstrukční syndrom, který vzniká v důsledku obstrukce střeva vazkým hlenem. Komplikacemi bývají striktury střeva či výhřez konečníku. U nemocných s CF se gastroezofageální reflux vyskytuje častěji než u zdravé populace. Tito nemocní jsou také mnohem častěji postiženi žaludečními vředy. K postižení trávicího ústrojí patří též onemocnění jater a žlučových cest. Porucha stavu výživy je u CF charakteristická. Je způsobena nejenom nedostatečným trávením, ale i chronickou infekcí, která omezuje chuť k jídlu. Přesto je dostatečný přísun energie pro tyto nemocné velmi důležitý, neboť její spotřeba stoupá při zvýšené práci dýchacích svalů a navíc se energie ztrácí bílkovinami v hnisu. Stav výživy je proto jedním z nejdůležitějších ukazatelů zdravotního stavu dítěte s CF. Pot dětí s CF obsahuje pětkrát více solí, na čele se mohou při větším pocení usazovat krystaly soli. Při nadměrném pocení může být dítě ohroženo ztrátami solí a následným šokem. Důsledkem postižení reprodukčního ústrojí je mužská neplodnost a snížení plodnosti u žen (Vávrová, 2006; Jakubec, 2006).

Léčba CF

Léčba dýchacího ústrojí spočívá v prevenci infekcí ve smyslu přísnějšího dodržování hygienických zásad, doporučuje se omezení kontaktu s kolektivem v předškolním věku. V boji s infekcí je používána zejména antibiotická (ATB) terapie. Zvláštností u nemocných s CF je, že se s nimi začíná podstatně dříve, užívají se mnohem déle a ve vyšších dávkách. ATB se řídí především citlivostí mikroba, proto je nutné pravidelná mikrobiologie hlenu. Inhalační léčba umožňuje zřeďování hlenu či lokální působení antibiotik, důležitá je však znalost správné techniky a také dokonalé čištění inhalátorů. Nedílnou součástí každodenní léčby je léčebná rehabilitace, která zahrnuje respirační fyzioterapii, dechovou gymnastiku, ale i kondiční tělesné cvičení. Děti tělesně zdatnější mají lepší vyhlídky než děti nevýkonné. U těžkého postižení je již indikována dlouhodobá kyslíková terapie. V pokročilých stadiích nemoci, kde již selhává intenzivní a dlouhodobá péče, se rozhoduje o TRP plic. Léčení zažívacího ústrojí spočívá v celoživotní substituci pankreatických enzymů a v dietní terapii. Dieta musí být plnohodnotná a téměř o 50 procent energeticky vyšší než u zdravého dítěte. Jídelníček by měl být pestrý, 6 jídel denně – mezi třemi hlavními jídly dvě hodnotné přesnídávky a druhá večeře. Myslet na zvýšený příjem solí a tekutin, zvláště v horkém počasí. Cílem je, aby dětem chutnalo a přibývaly pravidelně na váze. Při potížích s výživou se přistupuje k enterální výživě buď formou sippingu, v závažnějších případech je nutné zavedení enterální sondy či založení perkutánní endoskopické gastrostomie, neboť dobrý stav výživy je jedním z hlavních pilířů úspěšné léčby. Nejlepší výsledky s léčením mají Centra pro diagnostiku, léčbu a prevenci CF, kde pracuje tým odborníků a kde by měli být nemocní vyšetřováni minimálně jednou ročně. Zde se provede důkladné zhodnocení celkového stavu, důležitá je spolupráce rodiny, rodiče si vedou deníky, do kterých zapisují vše, co se v uplynulém období změnilo. Na základě všech výsledků sepíše centrum podrobnou zprávu pro dětského lékaře pečujícího v mezidobí. Péče se netýká jenom nemocného a lékaře, ale opravdu se musejí zapojit všichni, rodina nejvíce, ale i okolí, škola, kamarádi apod. Velkou podporou je i Klub CF. Nesmírně důležitá je důvěra v ošetřujícího lékaře. Moderní léčba CF je označována za agresivní. Je skutečně útočná, používá velké množství léků. Tento postup se ve světě velmi osvědčil, a tak se snažíme o totéž i u nás. Velmi často se pak lékaři na základě toho setkávají s nedůvěrou až odporem rodičů. V zásadě má rodina vést normální život. Samozřejmostí je nekuřáctví v rodině, neboť i pasivní kuřáctví je škodlivé. Doporučuje se hojný pobyt a pohyb na čerstvém vzduchu. Ze sportů především běh, plavání, skákání na trampolíně a vše, co dělá dítěti radost. Sport pomáhá v hygieně dýchacích cest i k posílení svalů (Vávrová, 2009; www.cfklub.cz)

Vyhlídky nemocných s CF

Pokroky v léčení jsou v posledních dvou desetiletích obrovské. V prvních poválečných letech děti umíraly brzy po porodu nebo dosáhly maximálně dvou let života. Ještě v 60. letech se většina dětí nedožila školního věku. V současné době se udává, že polovina nemocných přežívá 32 let a děti narozené po r. 1993 mají 50% šanci dožít 40 let. Podílí se na tom především rozvoj nových léčebných metod. S vývojem vědy roste i naděje na vyléčení. Proto je skutečně nezbytné léčit CF intenzivně až agresivně. Je třeba začít u co nejmenších dětí, aby mohly nových metod co nejlépe využít. K tomu je ovšem potřeba velká spolupráce nemocného i jeho rodiny. Je třeba si uvědomit, že nejen délka, ale i kvalita života jsou cílem účinné léčby (Vávrová, 2009).

Psychosociální aspekt

Psychosociální problematika nemocného s CF je důležitou součástí péče. CF je chronické onemocnění, provází pacienta po celý jeho život a výrazně modifikuje jeho životní dráhu. Mění se i život celé rodiny. Rodiče se po zjištění diagnózy musejí vypořádat s počátečním šokem. Nezbytná je tedy psychologická, psychoterapeutická i psychosociální péče, která se netýká jen nemocného, ale i rodiny a jejího okolí, školy, volby povolání či partnerského života. Velkou úlohu zde sehrává Klub nemocných s CF, který vznikl v roce 1992 z potřeby rodičů setkávat se a sdílet informace. Klub zastává mnoho činností v podpoře těchto nemocných, například sociální poradenství, psychologickou péči, návštěvy v nemocnici, krizový telefon, víkendové setkání rodičů, prarodičů, materiální/finanční pomoc, zapůjčení přístrojů a pomůcek, edukační materiály, spolupráci s médii či akce pro veřejnost (www.cfklub.cz).

Závěr

CF je závažné onemocnění, na které budou nemocní umírat, avšak díky obrovskému pokroku v medicíně je léčení příznaků velmi dobře zvládnutelné a s vývojem vědy stále roste i naděje na úplné vyléčení. Je však zapotřebí velká spolupráce a zodpovědný přístup v péči jak nemocného, tak i jeho okolí. Za nezbytnou tudíž považuji neustálou veřejnou osvětu o problematice CF, která by jistě přispěla k snazšímu překonávání všech životních překážek této nemoci.

Mgr. Eva Novotná, Chirurgická JIP, Nemocnice Milosrdných sester sv. Karla Boromejského Praha, všeobecná sestra

Literatura:

1. Jakubec P. Cystická fibróza. 1.vyd. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2006. 48 s. ISBN 80-244-1499-6.

2. Vávrová V. Cystická fibróza. 1. vyd. Praha: Grada, 2006. 516 s. ISBN 80-247-0531-1.

3. Vávrová V, Bartošová J a kol. Cystická fibróza – příručka pro nemocné, jejich rodiče a přátele. 2., dopl. vyd. Praha: Professional Publishing, 2009, 167 s. ISBN 978-80-7431-000-3.

www.cfklub.cz

 

• tisk
• předplatit si