Kdyby na Měsíci byla jediná kapka rosy, která vám pomůže, přinesete ji

Podle statistiky pouhé jedno dítě ze sta miliónů porodů přichází na svět se specifickou genetickou poruchou známou jako tetrazomie X chromozomu. Tato genetická mutace způsobuje mimo jiné i to, že takto postižená děvčátka mají zpravidla problémy s koordinací jakéhokoliv pohybu i chůze a problém je i s vývojem řeči. Z nějakého důvodu jsou jejich věty většinou velice krátké a nepřesahují čtyřslovné vyjádření. Rozálie Marie Vaňáková z Prahy je však výjimka. Ve svých pěti letech už chodí, mluví a učí se hrát na housle.

Kdy jste zjistili, že Rozálka není jako ostatní děti?

Podezření jsem měla už během porodu, ale takové neurčité. Měla strašně těžký porod, trval čtyři dny. Vždycky jakoby nastal a zase přestal. Lékaři ho znovu vyvolali, ale on po chvíli zase skončil. Fyziologicky se nechtěl rozběhnout.

Proč nepřistoupili k císařskému řezu?

Protože má první dcera, Kačka, se narodila s postižením beta-oxidace mastných kyselin a lékaři se báli, že to druhé na tom bude stejně. Pokud by tomu tak bylo, musela by se mu podávat speciální glukóza, a to by při císařském řezu nešlo. Proto čekali na fyziologický porod. Až později se ukázalo, že Rozálka má genetické onemocnění, jehož průvodcem je i hypotonický syndrom, tedy že má ochablé svalstvo. Už při porodu se tedy nebyla schopná dostat ven.

Po čtyřech dnech jste tedy porodila. Měla Rozálka nějaké potíže?

Ne, byla úplně normální novorozenec, měla jen strašnou novorozeneckou žloutenku. Hladinu bilirubinu měla tak vysokou, že si nás nechali velmi dlouho v porodnici. Nicméně už od 4. nebo 5. měsíce těhotenství jsem věděla, že má poměrně velkou cystu na mozku. Bohužel na mozkovém kmeni, takže se nedá operovat. Lékaři mě uklidňovali, že cysta může po porodu zaniknout, ale když asi 6. den po porodu udělali ultrazvuk hlavy, zjistili, že cysta tam pořád je. Naštěstí se nijak nezvětšuje ani se nikam nerozrůstá, takže to tak snad i zůstane.

Co se dělo dál?

Rozálka byla abnormálně hodné dítě. Pořád jen jedla a spala. Sice málo přibírala na váze, ale lékařka mě uklidňovala, že to může být po těžkém porodu normální, že chvíli trvá, než se dítě adaptuje. Prožívala jsem těžké období, kdy jsem se starala o vážně nemocnou maminku a byla jsem ráda, že je Rozálka tak hodná. Říkala jsem si, že to třeba chápe, což byl samozřejmě nesmysl. Plynuly týdny a měsíce, Rozálce bylo najednou půl roku a v jejím vývoji se pořád nic nedělo. Jen ležela a nic. Prostě nic. Neměla ani snahu se otáčet, tak jsem začala panikařit a šla jsem na první genetické testy k paní prof. Seemanové. Sama mám totiž alkaptonurii, což je genetická porucha metabolismu tyrozinu. Chybí mi enzym dioxygenace kyseliny homogentisové, což způsobuje, že se mi hromadí v krvi a vylučuje v moči. Oxidace kyseliny homogentisové vede ke vzniku pigmentu alkaptonu, což způsobuje tmavé zabarvení moči a pojivových tkání. Na hrudníku mám proto tmavé skvrny v místech, kde jsou chrupavčitá spojení kostí. Paní profesorka však na Rozálce nic nenašla, jen říkala, že je drobná, ale to že může být normální.

Ale nebylo…

Přesně tak. Čas plynul dál, Rozálce byl najednou rok a zatímco ostatní děti už v tomhle věku chodí, Rozálka pořád nic. Jen ležela. Chodila jsem s ní na rehabilitaci, kde jako externista – vědec působil MUDr. Severa, který jí diagnostikoval dětskou mozkovou obrnu a rozhodl se, že jí do bérců napíchá botulotoxin, čímž se měly zlepšit spasmy, které měla údajně na nohou. Jenomže ona nemá dětskou mozkovou obrnu a spasmy měla spíš z toho, že s nohama nic nedělala.

Takže špatná diagnóza. K čemu to vedlo?

K průšvihu. Nejen, že Rozárka měla po aplikaci botulotoxinu šílené horečnaté stavy, ale tím, že to napíchal hypotonikovi, který má už tak povolené svalstvo, které tím pádem povolilo ještě víc, se její stav ještě zhoršil. Rozhodla jsem se proto, že zkusím jít jinou cestou. Rozálce byl už rok a půl, když jsem objevila jednu soukromou lékařku. Ta byla první, která se na Rozálku podívala a řekla: tohle je průšvih. To není normální. Lékaři nás do té doby pořád uklidňovali, že děti jsou různé, že může být v pořádku. Já jsem s ní pořád cvičila Vojtovu metodu, ale pokroky moc vidět nebyly. Tahle paní doktorka se na Rozálku podívala a hned, jakmile viděla, že má čtyřprstou nohu, řekla, že to je nějaká genetická vada. Rozálce totiž páté prsty na nohou vyrůstají ze čtvrtých. Poslala nás proto do Motola na velké genetické testy.

A tam objevili tetrazomii?

Ano. Poprvé ztratili Rozálčinu krev, kterou jí nabrali, takže jsme tam museli jít na odběry znova. Pak jsme zase čekali. A čas běžel. Dnes nám ty dva roky, které jsme neustálým čekáním ztratily, chybějí.

Jak vám bylo, když vám řekli diagnózu?

Bylo to šílený. Nepředstavitelný. K nepřežití. Funguje to tak, že vám z nemocnice zavolají a řeknou vám: je to fakt průšvih, přijďte zítra. Do druhého dne se vám honí hlavou tolik strašných myšlenek, že se to nedá vydržet. Chtěla jsem vědět alespoň něco. Když jsme přišli, lékařka nám oznámila, že je to vzácná genetická porucha, se kterou nemají žádnou zkušenost, a dala mi skripta asi ze 60. let, kde byly obrázky čtyř takto postižených holčiček. Ptala jsem se: to je ono? A ona mi řekla: ano, to je ono. Nakreslila mi šroubovici lidské DNA a ukázala mi, že na 23. chromozomu, kde mají normálně dívky XX, má Róza XXXX. Chtěla jsem vědět víc, ale řekla mi, že se o tom nic moc neví, a odkázala mě na nějaká skripta z Lékařské knihovny, která jsem si měla jít vypůjčit. Ptala jsem se, co tedy mám s Rózou dělat? Ptala jsem se, jestli by nás nemohla tedy nasměrovat alespoň na někoho ve světě, kdo s tím má zkušenosti, ale řekla mi, že o nikom neví, a pak dodala, že to třeba nemusí být tak zlé. Ještě mě upozornila na celkovou psychomotorickou retardaci takto postižených dívek. To byl pro mě šok. Nebude studovat, fajn, ale měla by se přeci alespoň umět alespoň obléknout a najíst!

Co bylo dál?

Šla jsem s těmito informacemi za naší dětskou lékařkou, která s tím samozřejmě taky neměla žádné zkušenosti, ale poslala nás do Všeobecné fakultní nemocnice za paní profesorkou Baxovou. Ta nás naopak přijala velmi vřele, a i když s touto vadou také neměla žádné zkušenosti, pomohla nám alespoň shánět informace. To je v této situaci to nejdůležitější!

To už bylo Rozálce kolik let?

Dva roky. A přišel zvláštní moment. Ve chvíli, kdy jsme znali diagnózu a věděli jsme, že je to průšvih, přestali jsme se tak striktně řídit lékařskými doporučeními a začali jsme dělat věci podle sebe. Rózu jsme pomocí zvláštních kšír upevnili do chodítka, ačkoli vám každý neurolog řekne, že je to špatně, ale Róze se ta vertikalizace moc líbila. Najednou viděla svět jinak než jenom pořád z leže. Později jsme koupili hopsadlo a já jsem si všimla, že se snaží nohama nějak pracovat. Po nějakém čase se sama postavila a najednou chodila. Ale velmi zvláštně. Postavili jsme ji, ona v prostoru někam došla a tam ji musel někdo chytit a položit. Neuměla ty mezistupně jako sednout si nebo lézt.

Naučila se je?

Tyhle pokroky se naší dětské lékařce zdály dobré, tak nás poslala do Janských Lázní. Strávily jsme tam mnoho týdnů a oni tam s Rózou tak cvičili, až se to naučila.

To je úžasné. Jaké další pokroky udělala?

Já jsem postupem času pojala přesvědčení, že tu nemoc nemá. Znovu udělané testy ji však potvrdily. Myslím si tedy, že ta nemoc má více stadií, která se v učebnicích nepopisují. Přála jsem si, aby měla trizomii, tedy tři X, byla by to tak zvaná superfemale – superžena, kterých je u nás poměrně hodně. Tyhle ženy nemohou mít děti, ale jinak nemají žádné potíže. Osobně si myslím, že děvčátek tetrazomiků u nás bude víc než jen Rozálka, ale nejspíš se tato vada skryje pod nějakou psychomotorickou retardaci. Rozálka je dnes strašně šikovná. Chodí, i když její chůze je samozřejmě jiná než normální, kolébavá a taková neohrabaná, a naučila se poměrně hezky mluvit. Dokáže sestavit větu, i když její slovní zásoba je zhruba dvě stě slov v necelých šesti letech. Víc slov rozumí, než kolik dokáže říct.

Jak s ní cvičíte?

Měli jsme ohromné štěstí, že když bylo Rozálce dva a tři čtvrtě roku, uvolnilo se místo ve speciální logopedické školce v Jedličkově ústavu a vzali nás tam. Mají tam intenzivní péči, kterou bychom jí doma nebyli schopni zajistit. Kromě cvičení s logopedkou mají i několikrát za den taková desetiminutová individuální cvičení s učitelkami a Róza se díky tomu neuvěřitelně zlepšila. Navíc tam přišla do kontaktu s hudebními nástroji a posléze si vybrala housle.

To je strašně těžký nástroj.

To je, ale ona si ho vybrala sama, a i když je jí teprve pět let, už vybrnkává a učí se hrát se smyčcem. Máme na to soukromého učitele a je to něco, co jsem jí ochotná platit, i kdybychom neměli na nic jiného. Chci, aby měla něco, co ji bude bavit a k čemu bude moct utéct, protože to bude možná jednou potřebovat.

Zkontaktovali jste rodiny v zahraničí, které mají stejně postižené děti?

Ano, podařilo se mi zkontaktovat dvě rodiny v Paříži, jedna má velkou a jedna malou holčičku, a další dvě jsou ve Vídni. Údajně by nějaká rodina měla žít i v Polsku, ale tu se mi nepodařilo sehnat. Máme díky tomu nějaké srovnání, ale je to srovnání nesrovnání.

Jak to?

Všechny jsou ležáci. Jedna ve Vídni se sice naučila mluvit, ale nemluví svým rodným jazykem, nýbrž anglicky, protože měla nějakou asistentku, kterou měla zřejmě moc ráda.

V těžké životní situaci se lidé často obracejí na léčitele a alternativní medicínu, zkoušela jste to také?

Samozřejmě, ale člověk se musí párkrát spálit, aby zjistil, že je to hloupost. U poruchy DNA není žádné místo pro alternativu. Jedinou možností by bylo genetické inženýrství, ale to je asi i díky Bohu hudba budoucnosti. Ono je to o tom, že člověk má pocit, že kdyby byla na Měsíci jediná kapka rosy, která vašemu dítěti pomůže, tak ji prostě musíte získat stůj co stůj. Všechno ostatní jde stranou, city, vztahy… A když ji nakonec přinesete, zjistíte, že je úplně k ničemu.

Jaké zdravotní problémy kromě hypotonie ještě Rozálka má?

Tím, že má hodně ochablé břišní svalstvo, nefungují jí správně ani střeva. Musí proto brát neustále projímadla, a tím pádem nosí pořád plenky. Má vypouklé bříško a obličej nese znaky tohoto postižení – široký kořen nosu, vnitřní epikanty. A jinak má samozřejmě narušenou imunitu, velice špatně odkašlává a podobně. Ještě pořád nemáme vyhráno, protože jednak má cystu na mozku a za druhé je popsáno, že holčičky s touto vadou mají problém v dospívání. Tím, jak nemají pořádně vyvinuté vnitřní ženské orgány, tak ve chvíli, kdy začnou dospívat, se stává, že jim hormony nevím proč napadnou centrální nervovou soustavu a způsobuje jim to poměrně silnou schizofrenii. Ale tím, že víme, co by mohlo nastat, doufám, že tomu budeme moci včas zabránit nějakou hormonální léčbou nebo něčím podobným.

Péče o takto postižené dítě musí být nepředstavitelně náročná, jak to zvládáte?

Je to vyčerpávající. Ráno chvilku po páté vstáváme, chvíli s Rozálkou cvičím – odvojtujeme a chodíme doma po takových taktilních plochách, pak letíme do školky, přijdu do práce a už mám pocit, že jsem odpracovala půl dne, ale to mě ještě čeká celá pracovní doba – osm hodin. Jakmile skončím v práci, letím v panice pro Rozálku do školky, doma pak ještě chvíli cvičíme logopedii, chvíli rehabilitujeme a chvíli se něco učíme, protože zatímco zdravému dítěti zazpíváte písničku jednou, tomu nemocnému ji musíte zazpívat stokrát a ono si ji stejně nezapamatuje, no a do toho vařím a peru a mám ještě jedno zdravé dítě, Kačku, které je dnes už sice osmnáct let, ale musím tu pro ni být, když mě potřebuje, a takhle to jde pořád dokola.

Dá se přitom nějak relaxovat? Co vám udělá radost?

Absolutní maličkosti a normální, běžné věci. Třeba když je Rozálka někde pryč, doma je ticho a klid a já si můžu číst knížku. Nebo když jdu ráno pěšky do práce centrem Prahy. Užívám si tu chviličku, která je jenom moje.

Stejně to ale musí být neskutečně vyčerpávající. Čím to, že se pořád držíte?

Já vám můžu stokrát říct, že jsem v pohodě, ale nejsem. To jen lžu sama sobě. Abych přežila. Někdy mě položí úplný blbosti. Tisíckrát si říkám, jak jsme dobrý, co všechno jsme už dokázaly, ale pak přijde hloupost a vy máte pocit, že jste na konci se silami. Nedá se ani popsat, kolik toho probrečíte – toho času, kdy byste mohla třeba spát, ale prostě to nejde. Mám spoustu kamarádek, které mají také nemocné děti, a jsou nás dva typy. Jedny, které to vzdají a odevzdají se tomu. Začnou třeba pít a žijí život: přebalujeme, krmíme a nic neděláme. A pak je druhý typ matek, které se s tím chtějí porvat, které dělají všechno možné i nemožné, ale i ty se čas od času ocitnou v roli těch prvních. A stejně tak to mám i já.

Co vaše starší dcera Katka, jak ta přijala nemoc mladší sestřičky?

Když se Rozálka narodila, bylo Kačce třináct let. Byla přesně v tom věku, kdy holky začínají pečovat, a Rozálka pro ni byla perfektní panenka. Trvalo ještě dva roky, než se její nemoc odhalila, a i když se na to přišlo, byla Kačka bezvadná. Dnes pro ni dělá, co se dá. Pořádá různé charitativní akce, shání peníze, pomoc a má k ní moc hezký vztah. Samozřejmě jsme ale měli období, kdy trpěla takovým tím syndromem zdravého dítěte. Začala chodit za školu a dělat hlouposti, protože v podstatě volala: já jsem tady taky. Naštěstí jsme to ale společně zvládly a já se teď snažím tu pro ni být, kdykoli mě potřebuje, i když je už velká.

Čeho byste chtěla, aby Rozálka v životě dosáhla?

Mám svůj sen, že Rozálka bude chodit do školy a naučí se číst a psát. Jestli tohle skutečně dokáže, budu spokojená, protože budu vědět, že jsem ji vybavila do života vším, co potřebuje. Ale nedokážu to odhadnout ani slíbit. Záleží na tom, s jak vysokým IQ se narodila, což samozřejmě teď nelze zjistit. Pokud by měla tak vysoké IQ, jako má Kačka, která má 132, bylo by to skvělé. Ale tomu moc nevěřím, tak i kdyby se narodila s IQ 120, za každý X navíc je 10 bodů dolů, takže u Rozálky o 20 bodů méně, ale pořád by to ještě stačilo na to, aby se mohla kdeco naučit. Pokud by měla méně, asi by tady ta šance už nebyla. Mám vizi, že pokud by to vyšlo, byla bych hrozně ráda, kdyby mohla Rozálka chodit do školy v Jedličkově ústavu, kde se vyučuje podle běžných osnov, jen v upraveném režimu. O nic míň. Za rok půjde k zápisu, já budu samozřejmě žádat o odklad, ale rozhodně ji nedám do zvláštní školy a ani ji nechci integrovat mezi zdravé děti, aby chodila do školy s asistentem. Podle toho, co jsem viděla, se tyto děti nedokážou zařadit do kolektivu. Jsou pořád s asistentem a nejsou schopné komunikovat s vrstevníky. A to bych nechtěla.

Myslíte, že Rozálka všechnu tuhle snahu jednou ocení?

Dítě s handicapem je od malička zbaveno veškeré osobní svobody. Samotnou by mě zajímalo, kdybych měla dvě stejné Rozálky a s tou jednou bych cvičila a dřela ji tak strašně, jako ji dřu teď, a s tou druhou nedělala nic, jak by se vyvíjely. Ale to samozřejmě nejde. Nicméně když se podíváte na různá diskuzní fóra, tak zejména děti s DMO se rozdělují na dvě partičky. Jedni svou matku nenávidí za to, že jim zkazila život, že pořád museli cvičit a jezdit do „těch blbejch“ lázní, a druzí ji nenávidí, protože s nimi nic nedělala. Takže si nevyberete. Je to strašně těžký a nezbývá než si přát, aby byly všechny děti zdravé. Bohužel čím dál víc je těch, které zdravé nejsou.

Magda Hettnerová, redakce Florence

---

 

K věci

- Kdo je Klára Vaňáková

V dětství u ní byla diagnostikována genetická porucha metabolismu tyrozinu – alkaptonurie. Kvůli chybějícímu enzymu dioxygenace kyseliny homogentisové se tato kyselina hromadí v krvi a vylučuje v moči. Právě tak se její nemoc odhalila. Když její maminka prala látkové pleny, byla moč zbarvená do temně fialova. Tato porucha také způsobila Klářin nadměrný růst, takže ve svých devíti letech měřila 180 cm. Od té doby se její růst zastavil. Ve 23 letech porodila první dceru Katku. U ní byla diagnostikována metabolická porucha beta-oxidace mastných kyselin, což znamenalo, že její tělo nebylo schopné štěpit tuky a získávat z nich energii. Čerpalo ji jen ze sacharidů a dívka až do svých šesti let trpěla občas záchvaty, jaké mají diabetici při hypoglykémii. Když bylo Kláře Vaňákové 36 let, narodila se jí po šesti předchozích potratech vytoužená dcera Rozálie Marie. Kromě cysty na mozkovém kmeni u ní byla ve dvou letech diagnostikována vzácná genetická porucha tetrazomie X chromozomu kariotyp 48 – XXXX, kvůli které trpí malá Rozálka paleocerebelárním a hypotonickým syndromem. Nyní pětiletá Rozálka chodí do Speciální logopedické školky při Jedličkově ústavu a podstupuje neustálá cvičení a rehabilitace. Její maminka by jí chtěla pořídit domů oxygenátor, protože dýchání kyslíku Rozálce pomáhá. Shání proto společně s dcerou Katkou peníze. Na jaře příštího roku čeká Rozálku náročná operace deformit nohou, jejíž následná léčba si vyžádá nejméně rok.

 

• tisk
• předplatit si