Zkušenosti ze zahraničí. Krátce k prenatální diagnostice neurální trubice

Neurální trubice je struktura vyskytující se ve velmi časném embryologickém stadiu, ze které se nakonec vyvine nervová soustava. Z horní třetiny neurální trubice se stane mozek, ze spodních dvou třetin mícha a nervové dráhy. Neurální trubice je ukončena asi mezi 22. a 28. dnem embrya.

Je-li tento proces narušen, vznikne např. spina bifida (rozštěp páteře) nebo anencefalie (chybí lební kostěný kryt a je zde ztráta mozkové substance). Anencefalie je výsledkem těžké poruchy osifikace klenby lebeční, která vede k sekundární autolýze mozku. U spiny bifidy jde o poruchu uzávěru obratlových oblouků, která má za následek odkrytí nervové tkáně. Stejně jako v případě anencefalie zde plodová voda poškodí nevratně odhalené nervy a míchu.

Prevalence

Četnost defektů neurální trubice se liší mezi regiony: ve Walesu 7,6 : 1000, v Japonsku 0,9 : 1000. Prevalence pro Německo je 1 případ na 1000 porodů. Spina bifida a anencefalie patří k nejčastějším defektům neurální trubice (95 %).

Etiologie

Poruchy neurální trubice mohou mít různé příčiny, mezi jinými chromozomální poruchy, mutace jednotlivých genů, diabetes matky, užívání teratogenních látek (např. antiepileptik) a nedostatečný příjem kyseliny listové. Pokud se matce narodilo už jedno dítě s defektem neurální trubice, pak je v dalším těhotenství o 5 až 10 % vyšší riziko, že se z dalšího těhotenství opět narodí dítě s touto poruchou.

Diagnostika ultrazvukem

Prenatální diagnostika spiny bifidy předpokládá systematické vyšetření páteře na třech úrovních. Při nich se páteř podrobně vyšetřuje od cervikální po sakrální část v podélných, příčných a frontálních rovinách. V příčném řezu se skrze obratlové oblouky objeví uzavřená neurální trubice prstencovitá, překrytá kůží. U poruchy neurální trubice je struktura obratlových oblouků ve tvaru U a nad defekt se často vyklenuje tenkostěnná dutinka naplněná tekutinou. Při ultrazvuku lze zjistit kostní defekt, jehož rozsah ovlivňuje i míru neurologického postižení. Tuto anamnézu lze stanovit na základě sonografického vyšetření. Už při vyšetření hlavičky plodu a struktur mozku se mohou objevit známky spiny bifidy. Na začátku 2. trimestru se často objevuje mikrocefalie (příliš malý obvod hlavy) a citrónovitý tvar hlavy, později se může vyvinout makrocefalie (příliš velký obvod hlavy). Prenatální diagnostiku anencefalie může dnes díky vysoce rozlišovacím ultrazvukovým systémům provést zkušený odborník už ve 12. týdnu těhotenství (10. embryonálním týdnu). V tomto stadiu těhotenství lze často ještě mozkovou tkáň zobrazit.

Sérová diagnostika

Určování AFP (alfa-fetoproteinu) z mateřského séra má klinický význam při screeningu, který má určit otevřený defekt neurální trubice a jiné deformace plodu. Těhotenství s otevřenou neurální trubicí plodu se mohou projevovat vyššími hodnotami AFP v mateřském séru a plodové vodě.

Následky a možnosti pro matku a dítě

V případě anencefalie zemřou děti většinou během prvních hodin po porodu. Neurologické a motorické důsledky spiny bifidy závisejí zpravidla na lokalizaci defektu. Čím hlouběji se nachází spina bifida v oblasti páteře, tím příznivější je prognóza z hlediska ochrnutí a inkontinence moči i stolice. Rozsah mentálního poškození závisí na tom, jak výrazně se vyvíjí hydrocefalus a s tím související nutnost odvádění mozkové tekutiny. Při prenatální ultrazvukové diagnóze dítěte s defektem neurální trubice je nutná empatická multidisciplinární porada genetická, porodnická, neonatologická a neurologická. Měl by být také navázán kontakt se sociálně-pediatrickým centrem a se svépomocnými skupinami.

Přerušení těhotenství po dg. defekt neurální trubice

Podle zákona může postižená těhotná žena usilovat o přerušení těhotenství na základě nesporné fyzické a psychické zátěže. Pro toto závažné rozhodnutí musí být vymezen dostatek času. V současné době není možné přesně předvídat rozsah ochrnutí způsobených stavem spina bifida aperta („otevřená záda“) u svalů dolních končetin, poruch funkce močového měchýře a konečníku ani duševní vývojové poruchy. Většina postižených těhotných se při stanovení diagnózy rozhodne pro přerušení těhotenství do 22. týdne.

Porod v případě spiny bifidy

Pokud se budoucí rodiče rozhodnou, že dítě bude donošeno, mají nabídku sériových ultrazvuků, aby se dokumentoval rozsah především cerebrální vývojové poruchy. Zpravidla se doporučuje porod císařským řezem přibližně v 37. týdnu těhotenství. Poté se dítěti dostane péče od neonatologů a novorozenec se připravuje na operaci. Cílem postnatální operační terapie je chránit obnažené nervové struktury před další infekcí, zakrýt defekt a zabránit nervovým infekcím. Kurativní léčba různě výrazných motorických a senzorických poruch dolních končetin i funkce močového měchýře, konečníku a pohlavní funkce v současné době naneštěstí ještě není možná, takže po chirurgickém uzavření musí následovat celoživotní terapie.

Nedostatek kyseliny listové a vrozené srdeční vady

Kromě významu kyseliny listové pro rozvoj neutrální trubice hraje možná její nedostatek významnou roli i v případě vrozených srdečních vad. Srdeční vady se vyskytují u 0,4–0,8 % živě narozených dětí a mohou být ve více než 80 % zjištěny ve zkušených centrech ultrazvukem již v prenatálním stadiu. Senzitivní fáze vývoje srdce začíná ve 2.–3. embryonálním týdnu a pokračuje až do 10. embryonálního týdne. Jako v případě defektů neurální trubice by mělo snížení srdečních vad díky preventivnímu užívání kyseliny listové velký zdravotní a etický význam.

(Henrich W. Kurzmitteilung zur Pränatalen Diagnostik und Therapie von Neuralrohrdefekten. Kinderkrankenschwester, 27, 2008, č. 8, s. 331–332. Překlad PhDr. Alena Štrajtová, alena.strajtova@volny.cz. Redakčně upraveno.)

 

• tisk
• předplatit si