Číslo 6 / 2009
Komplexní péče o novorozence s epidermolysis bullosa congenita
Článek se věnuje vzácnému vrozenému puchýřnatému onemocnění kůže (EBC). Zabývá se klasifikací, péčí o pacienty od novorozeneckého věku v EB Centru ČR, kde o pacienty pečuje tým specialistů. Je zdůrazněn význam včasné diagnostiky a nezbytnost zacvičit matku ve správné ošetřovací technice, seznámit ji se specialisty EB týmu, navázat kontakty rodiny s DebRA ČR.
Epidermolysis bullosa congenita (EBC) je vzácné dědičné vrozené onemocnění, kdy se na kůži a sliznicích vytvářejí puchýře, oděrky, hluboké rány po drobném tlaku nebo tření, např. i oděvem či dotykem ruky. Postižení kůže a orgánů je různého rozsahu, nebezpečí vzniku rakoviny kůže je vyšší již v časné dospělosti. EBC postihuje kůži a orgány, ale nikoli intelekt pacientů. V Evropě je v současné době evidováno přibližně 30 tisíc pacientů s EBC, na světě žije s touto vzácnou vrozenou vadou 600 tisíc lidí, v České republice je zaevidováno kolem 130 pacientů.
EBC je závažné onemocnění vyžadující péči mnoha specialistů, proto jsou pacienti soustředěni do EB center, kde o ně pečují dermatolog, pediatr, gastroenterolog, fyzioterapeut, stomatolog, plastický chirurg, hematolog, psycholog, anesteziolog a sociální pracovnice; na diagnostice se podílejí dermatolog, histopatolog, molekulární biolog a klinický genetik. Ve vyspělých státech světa je na EB centrum navázána organizace DebRA, která pomáhá dětem s EBC a jejich rodičům. Tyto organizace jsou mezinárodně propojeny, poskytují sociálně-právní služby, spolupracují a podporují klinické EB Centrum, provádějí edukační a pobytové programy a mezinárodní kongresy. DebRA International podporuje výzkum genové terapie u EB. Organizace v jednotlivých státech jsou podporovány významnými osobnostmi a státními organizacemi, které formou dotací a charitativních akcí pomáhají získávat finanční prostředky na jejich činnost.
Při kožním oddělení Dětské interní kliniky (DIK) FN Brno vzniklo v roce 2001 EB Centrum ČR, které je jediným specializovaným pracovištěm tohoto druhu u nás. Centrum, vysoce ceněné i specialisty ze zahraničí, založila primářka MUDr. Hana Bučková, Ph.D., která se EB zabývá více než patnáct let. Také EB Centrum ČR úzce spolupracuje s nevládní, neziskovou organizací DebRA ČR (www.debracz.org), která byla založena v roce 2004 a je členem DebRA International. Pro DebRA ČR je velká čest, že byla požádána, aby ve dnech 10.–13. září 2009 uspořádala v Praze kongres DebRA International, kterého se zúčastní 30 států z celého světa. V průběhu kongresu proběhne satelitní sympozium pro české lékaře a sestry, kteří přijdou s EB pacienty do styku.
Klasifikace a klinické příznaky
EBC je způsobena vrozenou poruchou soudružnosti mezi pokožkou a škárou. Klasifikace onemocnění se mění podle aktuálních vědeckých poznatků. V dnešní době rozeznáváme okolo třiceti podtypů EB. EBC je rozděleno do tří hlavních skupin podle roviny štěpení, kde puchýř v kůži vzniká. Diagnostika je postavena na přesném určení roviny štěpení, kde puchýř vzniká, vychází z molekulárního podkladu onemocnění, klinických projevů a genetického vyšetření.
U epidermolysis bullosa simplex (EBS) dochází k rozvolnění a tvorbě puchýřů uvnitř pokožky (epidermis), u junkční epidermolysis bullosa (EBJ) je štěpení v lamina lucida bazální membrány, u dystrofické epidermolysis bullosa (EBD) vzniká puchýř pod lamina densa bazální membrány.
Klinické příznaky. Projevy všech tří typů EBC se mění v průběhu života, nejsou stejné ani v rodině. U EBS se tvoří puchýře, oděrky na kůži a sliznicích, relativně rychle se hojí. Na kůži zanechávají po zhojení hypopigmentace nebo hyperpigmentace, mília. Kůže se hojí bez jizvení. U pacientů může být postižena zubní sklovina a často můžeme vidět změny na nehtových ploténkách a vlasech.
U dalších dvou forem EB je kůže po odhojení také nepravidelně pigmentovaná. V určitých místech je tenčí, se sklonem k jizvení. U pacientů dochází k vypadávání vlasů a nehtů, mají vyšší kazivost zubů a hrozí jim i jejich ztráta. Srůstají prsty na rukou a nohou. Dochází také k bolestivému postižení sliznic všech orgánů – očí, zažívacího, dýchacího i močového ústrojí. Pacienti jsou podvyživení, a to i přes dostatečný přísun kaloricky hodnotné kašovité stravy. V různém rozsahu mají potíže s polykáním, vyprazdňováním a močením. U EB s generalizovanou dystrofickou formou se již kolem dvacátého roku věku i dříve často vyskytuje spinocelulární karcinom.
Pro závažnost onemocnění musí být pacienti sledováni ve specializovaném centru, kde s ním má tým zdravotníků zkušenosti. Pacienti a jejich rodiče jsou správně zaškoleni, čímž postupně klesá počet ambulantních návštěv a hospitalizace je i u závažných forem EBC výjimečná. Dědičnost u EBC je autosomálně dominantní, recesivní, onemocnění vzniká i spontánní mutací.
Diagnostika u novorozenců
Diagnostika v novorozeneckém věku je velmi obtížná, protože příznaky všech tří typů EBC se v tomto období překrývají. Z klinického pohledu se projevy onemocnění u dětí s věkem zlepšují, u jiných podtypů EB zhoršují. Včasná diagnostika v novorozeneckém věku je dostupná jen ve specializovaných EB centrech, kde jsou dostupné moderní diagnostické metody histologické a molekulárně-biologické. Tato vymoženost je jen v některých státech Evropy a světa. Jen díky těmto moderním metodám lze rodičům dítěte sdělit v prvních týdnech života typ EBC a jeho prognózu. Včasná diagnostika je dostupná i v EB Centru ČR. Při podezření na EBC je novorozenec transportován na novorozeneckou JIP II DIK FN Brno. Dermatolog z EB centra získává podrobné anamnestické údaje, prohlédne dítě a společně s dětskou kožní sestrou erudovanou v problematice EB ošetří ložiska. Převazy trvají i dvě nebo tři hodiny, díky modernímu krytí se dělají jednou až dvakrát týdně. Při prvním ošetření se provádí odběr vzorku kůže na histologické vyšetření. Vybere se čerstvý puchýř, který nesmí být prokrvácený a neměl by být starší než 8 hodin. Správně odebraný materiál se ihned odesílá do histologické laboratoře, kde zkušený histopatolog vzorky zpracovává pomocí elektronové mikroskopie a imunohistochemických metod, které jsou základem ke stanovení správné diagnózy. Kromě základního laboratorního vyšetření se odebere krev na analýzu DNA. Mutace se v krvi začnou hledat, jakmile histopatolog stanoví diagnózu a výsledek se sdělí rodičům; poté se vyšetřují i další členové rodiny. Další předností tohoto kompletního vyšetření je možnost prenatální diagnostiky v případě další gravidity matky. Genetické poradenství a prenatální diagnostika jsou dostupné jen ve vyspělých centrech ve světě a nabízí je i naše EB Centrum.
Role edukace
Úkolem EB centra je také včasná edukace matky/rodičů pacienta ještě na JIP. Postupně se zacvičí v ošetřovací technice, seznámí se s moderním krytím na rány. Seznamují se rovněž s jednotlivými specialisty centra. Při edukaci dominuje ošetření kůže, výchova, jak puchýřům předcházet, dále problematika výživy a fyzioterapie. Díky této komplexní péči lze u pacientů s EBC předejít závažným komplikacím, správným vedením se také snižuje počet návštěv u lékaře. Stejně důležitá jako praktické rady, jak pečovat o kůži, je i psychická podpora ze strany zdravotníků.
Několik praktických rad
K eliminaci tlaku na pokožku napomáhá antidekubitní podložka (Dekuba nebo z vplétaného ovčího rouna), na kterou malého pacienta pokládáme. Oblečení musí být z přírodních materiálů, s minimem švů, knoflíků a patentek. Koupele u dětí volíme často dezinfekční nebo zvláčňující s neparfémovanými přísadami.
Kůži promazáváme a zvláčňujeme indiferentními, převážně neparfémovanými preparáty. Čerstvé puchýře propichujeme sterilní jehlou, obsah vysušíme sterilním gázovým čtvercem a ložisko dezinfikujeme. Dle spodiny puchýře aplikujeme dezinfekční prostředky (Betadine v roztoku nebo v masti, Flamirins spray, Cyteal, Dermochlorofyl), výjimečně lékař indikuje lokání antibiotika.
Defekty na kůži ošetřujeme moderními, atraumatickými obvazovými materiály. Například Mepilex lite, absorpční pěnová poduška, absorbuje exsudát z rány, může zůstat na místě několik dnů dle stavu rány, udržuje vlhké prostředí v ráně pro optimální hojení a umožňuje výměnu krytí bez bolesti a traumatizace rány.Mepitel–transparentní, porézní kontaktní krytí na rány, může zůstat na místě několik dnů, porézní struktura umožňuje průchod exsudátu do vnějšího absorpčního krytí. K moderním fixačním obvazovým materiálům patří Peha crepp – jemné pružné obinadlo, Coverflex – hadicový elastický obvaz, který se vyrábí v různých šířkách a dá se použít na kteroukoliv část těla dítěte.
Role týmu
Pacienti navštěvují i další specialisty EB Centra, včetně anesteziologa, který jim ordinuje léky k tlumení bolesti při převazech. Hematolog řeší hlavně problém anémie, která je důsledkem malnutrice, malabsorpce a krevní ztráty z chronických ran. Gastroenterolog společně s nutriční specialistkou zajišťuje správnou skladbu jídelníčku a potravinových doplňků. Doporučuje dilataci jícnu při polykacích a zažívacích problémech. Plastický chirurg řeší možnost operativních zákroků, např. separaci srostlých prstů na ruce. Rehabilitační lékař se zaměřuje na prevenci kontraktur, srůstu prstů či svalové hypotrofie. Oční lékař léčí vznikající bolestivé eroze na oční rohovce nebo změny na spojivkách, které mají sklon hojit se jizvením. Stomatolog učí správné hygieně dutiny ústní a řeší problém vyšší kazivosti zubů, vadný chrup pak řeší můstky a implantáty. Nezastupitelná je rovněž role psychologa.
Eva Kittlerová, Kožní ambulance, poliklinická část FN Brno EB Centrum ČR, Kožní oddělení 1. DIK a LF MU FN Brno
LITERATURA
1. BUČKOVÁ H, BUČEK J. Epidermolysis bullosa congenita, Brno: IDVPZ, 2000.
2. BUČKOVÁ H, LITZMANOVÁ M, BUČEK J. Epidermolysis bullosa congenita u dětí, souhrnný referát. Referátový výběr z dermatovenerologie 1996, č. 1, s. 16–34.
3. BUČKOVÁ H, BUČEK J. Epidermolysis bullosa simplex. CS dermatologie 2001, 76, č. 1, s. 9–14.
4. BUČKOVÁ H, BUČEK J. Je epidermolysis bullosa simplex u dětí častá? Pediatrie pro praxi, 2000, str. 25–27. BUČKOVÁ H, BUČEK J. Registr pacientů s epidermolysis bullosa congenita v ČR.
5. Iatrike Techne, 5/2002, s. 50–52. BUČKOVÁ H, BUČEK J. Epidermolysis bullosa congenita – co nového?, sou- borný referát. Postgraduální medicína 2004, 6, č. 3, s. 301–305
6. BUČKOVÁ H, BUČEK J, VOKURKOVÁ J. Epidermolysis bullosa congenita – současný pohled. Česko-slov Dermatologie 2005, 80, č. 4, s. 201–205.
7. BUČKOVÁ H. Vrozené puchýřnaté choroby u dětí. Referátový výběr z dermatovenerologie, speciál 2005, 47, č. 3, s. 56–62
8. FINE JD, EADY RA, et al. Revised classification system for inherited epidermolysis bullosa: Report of the Second International Consensus Meetitng on diagnosis and classification of Epidermolysis bullosa. J. Am. Acad. Dermatol., June 2000, vol 42, N6, pp. 1051–1066.
9. FINE JD, HINTNER H. Life with EB. Etiology, diagnosis, multidisciplinary care, therapy. Springer, 2009, pp. 1–333.
Fota archiv DKO 1. DIK FN Brno
