Číslo 6 / 2009

Hemolytická anémie a akutní jaterní selhání u 16leté pacientky s m. Wilson

Datum: 8. 6. 2009

Autor: Dana Slavětinská

Wilsonova choroba je autozomálně dědičná porucha metabolismu mědi, vedoucí ke kumulaci mědi v orgánech, především v játrech a mozku. Maximum výskytu je mezi 13. a 25. rokem života. Jednou z forem onemocnění je fulminantní jaterní selhání. Obraz nemoci je v tomto případě bouřlivý, s rychlou progresí, hemolytickou anémií, ikterem a známkami hemolyticko-uremického syndromu.

Kazuistika

16letá pacientka byla na naši kliniku přeložena jako suspektní morbus Wilson s hemolytickou anémií a akutním jaterním selháním.

V den přijetí je pacientka při vědomí, orientovaná a unavená. Kůži má silně ikterickou, tmavě žluté barvy, bez krvácivých projevů. Kožní turgor v normě, jsou viditelné otoky na předloktí rukou i dolních končetinách a výrazný ascites břicha. Dýchá volně, s ojediněle přenesenými fenomény. Stravu a tekutiny toleruje, dieta při morbus Wilson, tj. s vyloučením potravin bohatých na měď, nezvrací, ale opakovaně má nauzeu a průjmovité stolice.

Pacientce byl zaveden močový katetr, diuréza je dostatečná, moč tmavě zbarvená. Celý den přítomny subfebrilie a hypertenze. Subjektivně pacientka udává bolesti hlavy a břicha.

V laboratorních výsledcích: výrazná hyperbilirubinémie, zvýšená hladina mědi v séru a její odpad v moči za 24 hodin, snížená hladina ceruloplasminu v séru, anémie, obraz jaterní koagulopatie, hemolýza, hypoproteinémie, trombocytopenie, iontová dysbalance. Na očním vyšetření Kayser-Fleischerův prstenec neprokázán (depozita mědi na periferii rohovky).

Na CT břicha zjištěna splenomegalie, nižší denzita jaterního parenchymu, porušená hemodynamika obou ledvin, objemný ascites, pleurální výpotek. NMR bez odchylek.

2. den. Pacientka zařazena do urgentního programu na transplantaci jater jako číslo 1. Během dne zdravotní stav stejný, v noci počínající neklid a zmatenost.

3.–4. den. Nastává kvalitativní i kvantitativní porucha vědomí – somnolence, zmatenost, krátkodobá dezorientace v rámci postupující jaterní encefalopatie. Ikterus sklér i kůže výraznější. Difúzně anasarka, výrazné zhoršení otoků končetin, ascites stejný. Bez krvácivých projevů do gastrointestinálního traktu či na kůži. Diuréza v normě, moč tmavě oranžová až hnědá. Stravu přestává přijímat, tekutiny pouze ve velmi malém množství. Postupný pokles saturace krve kyslíkem, proto nutná oxygenace, přetrvává hypertenze. Stav pacientky v těchto dnech vyžadoval opakované substituce krevními deriváty pro koagulopatii a anémii, hemostyptika, antihemoragika, antibiotika, diuretika, léky ke snížení hladiny amoniaku, dekuperizaci (odstranění toxické mědi), terapii iontové dysbalance, antiedematózní a infúzní terapii.

5.den.Výrazné zhoršení stavu. Nastupuje edém plic a mozku, progredující koagulopatie, avšak bez krvácivých projevů. Diuréza zachována, bez známek sepse, ascites progreduje. Po domluvě s transplantačním centrem pacientka urgentně transferována do FN u sv. Anny v Brně, kde je napojena na umělou plicní ventilaci a Prométheus (umělá játra).

3. den po transferu pacientka podstoupila úspěšnou transplantaci jater. Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena Wilsonova choroba: homozygot H1O69Q. Stejná dg. následně stanovena i u jednoho z bratrů pacientky.

Ošetřovatelská péče

Při ošetřovatelské péči u pacienta s touto diagnózou je nutno věnovat zvýšenou pozornost těmto bodům:

1. Rozvíjející se jaterní encefalopatie, která vzniká hromaděním amoniaku a dalších toxických látek. Ty se za normálních okolností odbourávají v játrech, nyní přestupují hematoencefalickou bariéru a mohou způsobit poškození mozku.

2. Známky edému mozku – zvýšený svalový tonus, arteriální hypertenze, křeče, zpomalené reakce zornic na světlo, dekortikační a decerebrační syndrom.

3. Ascites a otoky vznikající nedostatečnou syntézou albuminu. Důsledkem tohoto stavu je relativní hypovolémie, snížený venózní návrat, snížený srdeční výdej a oběhový kolaps. Tlak na bránici může vyvolat respirační tíseň.

4. Krvácení do gastrointestinálního traktu na podkladě těžké koagulopatie.

5. Příznaky sepse.

6. Příznaky hepatorenálního syndromu, kdy dochází k poruše funkce ledvin.

Ošetřovatelské diagnózy

Aktuální:

• porucha integrity kůže z důvodu zavedení CVK,

•porucha výměny plynů v plicích z důvodu ascitu a anémie,

• akutní bolest z důvodu rozvíjejících se komplikací,

• porucha chování dítěte a komunikace s ním z důvodu rozvíjející se jaterní encefalopatie,

• snížený příjem potravy z důvodu poruchy vědomí,

• porucha soběstačnosti ve všech oblastech z důvodu poruchy vědomí.

Potenciální: