Talasémie

Na ambulanci naší kliniky se obrátila pacientka, která byla opakovaně vyšetřována u obvodního lékaře pro únavový syndrom. V krevním obraze byla mikrocytová anémie, a proto by léčena železem, avšak bez efektu. O jaké jiné onemocnění než sideropenickou anémii by se mohlo jednat? Po mnoha úvahách padlo podezření na talasémii.

Talasémie je dědičná choroba charakterizovaná sníženou nebo chybějící syntézou některého z globinových řetězců hemoglobinu A, tedy řetězců alfa nebo beta. Vzniklé řetězce jsou strukturálně normální. U alfa talasémie dochází k potlačení tvorby řetězců alfa, u beta talasémie (která je častější) k potlačení tvorby řetězců beta. Hemoglobin (červené krevní barvivo) se skládá z hemu a globinu. U zdravého jedince je zastoupen hemoglobin A (97,5 %), který obsahuje 2 řetězce alfa a 2 řetězce beta, a hemoglobin A2 (2,5 %), který obsahuje 2 řetězce alfa a 2 řetězce delta. Za intrauterinního života má plod hemoglobin F složený ze 2 řetězců alfa a 2 řetězců gama. Syntéza řetězců hemoglobinu je řízena párem genů – u řetězců alfa je to 16. chromozom, u řetězců beta, gama a delta 11. chromozom. Syntéza hemu se odehrává v mitochondriích a je řízena enzymy, syntéza globinu probíhá na ribozomech. Porušená syntéza globinových řetězců má za následek nedokonalou tvorbu hemoglobinu v erytrocytech. Snížení syntézy hemu vyvolá hromadění železa v erytrocytech, nedostatečná syntéza jednoho řetězce způsobí nadměrnou syntézu druhého řetězce, a tím dochází k precipitaci řetězce, který je tvořen v nadbytku. Uvedené děje vedou k hemolýze erytrocytů. Dle klinického obrazu rozlišujeme alfa a beta talasémii na maior (homozygotní forma s těžkým klinickým průběhem) a minor (heterozygotní forma s lehčím klinickým průběhem). Toto onemocnění se vyskytuje zejména v oblasti Středomoří, v Asii, Africe, ale s lehčí formou (převážně beta talasémie) se setkáváme i u osob narozených u nás. (Následující řádky budou věnovány beta talasémii.) Abnormalita na 11. chromozomu (špatné pořadí nukleotidů) způsobuje poruchu syntézy beta řetězců s relativním nadbytkem alfa řetězců ve formě monomerů. Nedostatečná syntéza globinu způsobí snížení syntézy hemu, což vede k hromadění železa v erytrocytech.

Kazuistika (beta talasémie minor)

Pacientka, 35 let, přišla na hematologickou ambulanci s doporučením od praktického lékaře pro mírnou anémii, malátnost a únavu, jiné symptomy neuváděla. Nemocná pochází ze smíšeného manželství (matka Češka, otec Indonésan), v rodinné anamnéze se nepopisují žádné závažné nemoci. Při prvním vyšetření krevního obrazu v naší laboratoři byl pro nás výsledek neočekávaný, a proto jsme vyšetření opakovali (tab. 1). Pacientka byla následně odeslána na specializované pracoviště zabývající se poruchami hemoglobinu, kde bylo provedeno elektroforetické vyšetření krve. V něm byla jednoznačně prokázána zvýšená hladina hemoglobinu A2 (tab. 2). Diagnóza: beta talasémie minor heterozygotní. Byly vyšetřeny 3 děti pacientky (syn a dvě dcery), u syna se onemocnění potvrdilo, u dcer nikoliv.

Závěr

I když jde o vzácné onemocnění, můžeme se s ním setkat i v rutinním provozu laboratoře, a to zejména v důsledku narůstající migrace cizinců na naše území.

Co může svědčit pro talasémii:

1. časté anémie s mírným poklesem hemoglobinu na hodnotu kolem 110g/l; 2. nápadná mikrocytóza (MCV 65–75 fl); 3. v krvinkách snížené množství hemoglobinu (MCH 20–22 pg); 4. morfologické odchylky v červeném krevním obrazu.

Z laboratorního hlediska se krevní obraz na první pohled podobá sideropenické anémii, někdy i pravé polycytémii léčené opakovanými krevními odběry. Hematologická laboratorní vyšetření se vždy musí pro úplné potvrzení diagnózy doplnit o speciální biochemická vyšetření, jako je stanovení hladiny ferritinu, vitaminu B12, kyseliny listové a elektroforézy hemoglobinu.

Z uvedeného vyplývá, že ani v rutinním hematologickém laboratorním provozu se nelze pouze slepě spoléhat na stále dokonalejší analyzátory, ale že je vždy třeba o práci přemýšlet, vzdělávat se a nové poznatky uplatňovat při každodenní práci.

Dagmar Zmeškalová, Oddělení klinické hematologie, laboratoř, FNKV, Praha

LITERATURA

1. PECKA M. Laboratorní hematologie v přehledu – fyziologie a patofyziologie krevní buňky, tiskárna Finidr s.r.o., Český Těšín, 2006, počet stran 304

2. PENKA M, BULIKOVÁ A, MATÝŠKOVÁ M, ZAVŘELOVÁ J. Hematologie I – neonkologická hematologie. Praha: Grada Publishing, 2001.

 

 

 

• tisk
• předplatit si