Nemocný s Huntingtonovou chorobou

Huntingtonova choroba, dříve zvaná Huntingtonova chorea, je poměrně vzácné neurodegenerativní, geneticky podmíněné onemocnění, charakterizované choreatickými pohyby a progresivní demencí. Onemocnění začíná většinou v 5. dekádě života, někdy později, ale v některých případech byla popsána anticipace, tj. v pozdějších generacích se nemoc projevovala v mladším věku. Byly zaznamenány rodiny, kde onemocněla většina členů.

Chorea je hyperkinetická porucha tvořená nepravidelnými, náhodně se vyskytujícími pohyby různých částí těla. Hlavními atributy chorey jsou náhodnost a nepředvídatelnost. Choreatické dyskineze jsou často zabudovány do účelných pohybů, čímž dostávají bizarní ráz; příkladem může být charakteristická taneční chůze. Dalším rysem chorey je neschopnost udržet zaujaté postavení či vytrvat ve volním pohybu.

Hlavním příznakem Huntingtonovy choroby (HCh) je hyperkineze choreatického typu. Na začátku onemocnění jeví nemocný nápadný motorický neklid, stále přemisťuje ruce a nohy, nezůstává na jednom místě. V tomto stadiu mohou samovolné pohyby připomínat tik, později se rozvine plný obraz chorey. Pohyby jsou poněkud pomalejší než u známější chorey minor ("tanec svatého Víta"), přecházejí z jedné svalové skupiny na druhou plynuleji. Nejdříve bývají postiženy horní končetiny a hlava, pacient otvírá ústa, vyplazuje jazyk, dělá grimasy. Dolní končetiny bývají postiženy později. Když se obraz plně rozvine, stávají se pacienti bezmocnými, nemohou pro hyperkinezi používat končetin. Chůze se zhoršuje, až se stane nemožnou. Mimovolní pohyby se zvětšují při rozrušení a při každém volním pohybu. Ve spánku mizí. Řeč je ve všech případech porušena následkem hyperkineze mluvidel a špatného hospodaření s dechem. Psychotické pohyby jsou konstantní. Je to především progredientní demence. Nemocní si stěžují na horší paměť, špatnou soustředivost, později se zhoršuje vštípivost a úsudek. Nemocní se mění povahově, ztrácejí zájem o své okolí, přestávají dbát o svůj zevnějšek, časté jsou stavy podrážděnosti, neklidu a depresivní nálady. Nemoc se vyvíjí několik let, někdy je progrese rychlejší, jindy je klinický obraz benignější, vývoj pomalejší. Nedochází však ke stabilizaci.

Nejzávažnějším projevem onemocnění – zejména v mladém věku – je demence. Ve své plynulé a neodvratitelné progresi vede k naprosté nesoběstačnosti. Demence se přitom vyskytuje jako část celkové degradace mozku.

Diagnostika: 1. klinické symptomy; 2. RTG a CT mozku, případně MRI – prokazatelné atrofické změny; 3. genetický test z krve – spolehlivě lze prokázat přítomnost změny příslušného genu (SCA 1).

Prevence. Pacienti, kteří trpí touto chorobou, by neměli mít děti, je nutné je na to upozornit. Povolena je také prenatální diagnostika z plodové vody.

Léčba. Dříve byla zcela bezmocná, dnes je farmakoterapie pouze symtomatická. Choreatické dyskineze mohou být účinně tlumeny antidopaminergní léčbou (tiaprid, haloperidol). Uplatňují se atypická neuroleptika. Deprese, úzkostné projevy či dráždivost dobře reagují na antidepresiva. Nefarmakologická terapie zahrnuje různé formy paměťových tréninků, reedukaci porušených funkcí, edukaci pečovatelů a rodiny nemocného. Kauzální léčba však zatím neexistuje.
Plán ošetřovatelské péče

Vzhledem k očekávaným degenerativním procesům sestra stanoví reálné cíle plánu ošetřovatelské péče – ta se zaměřuje na uspokojování fyzických a emocionálních potřeb pacienta a udržení maximální možné úrovně jeho soběstačnosti. Zohledňuje individuální potřeby pacienta a bere v potaz aktuální klinický obraz duševní poruchy.

Pro sestru je důležité vědět, že:

* - pacient si je zpočátku vědom zhoršování svého fyzického i duševního stavu a má strach z upadajících funkčních schopností;
* - péče úzce souvisí s porušenou pamětí, nemocný postupně není schopen dále používat dříve osvojené dovednosti;
* - choreatické pohyby mohou být příčinou pádů, úrazů;
* - nemocný má potíže při stravování – v důsledku nekontrolovatelných pohybů rozlévá tekutiny, má problémy s kousáním a polykáním, ve velké míře drobí.

Obecně je péče o tyto nemocné extrémně obtížná, protože nemoc má degenerativní charakter. Nemocný vyžaduje pomoc druhé osoby nejprve při osobní hygieně, oblékání atd., postupně se stává na péči závislý, není schopen se o sebe v žádném směru postarat sám, vyžaduje tedy komplexní ošetřovatelskou péči.

Edukace

Pro rodinu je těžké vidět, jak se nemocný mění, stává se jinou osobností. Ošetřující personál by měl příbuzné poučit o vhodné ošetřovatelské péči a sociální pracovnice pak mimo jiné informovat o činnosti Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě, nepostradatelné jsou také zkušenosti jiných lidí. Často se ale setkáváme s negativním přístupem – rodina se pacienta bojí či dokonce štítí.
HCh s časným začátkem.

 

Kazuistika

Před 3 roky byl v PL hospitalizován 28letý pacient, v jehož anamnéze se objevilo, že matka i děd měli Huntingtonovu chorobu. Tento mladý muž nedostudoval střední školu, pracoval jako dělník a později byl v evidenci nezaměstnaných, přičemž se staral o svou nemocnou babičku. Po její smrti začal být samotářský, podezřívavý, nedodržoval hygienu, nechápal okolní realitu, neplatil byt, následně byl soudně vystěhován, nechápal proč. Příbuzní a sousedé udávali, že byl nenápadný, nic nezvládal, neuměl se bránit.

Na otevřeném oddělení se pacient neadaptoval, utíkal, a proto byl – i pro své nediferencované myšlení, bezradnost a výrazné schizoidní projevy – umístěn na oddělení uzavřené. Byla u něho zjištěna mozková atrofie a genetickým vyšetřením (s jeho souhlasem) chorea Huntington. Na tomto oddělení je téměř tři roky, nekomunikuje, bezcílně přechází. Defekt stále progreduje. Jeho prožívání nelze zjistit.

Během posledního půl roku se jeho stav neustále zhoršuje. Je neupravený, nečistý, musí se několikrát denně převlékat. Pořád jí a kouří. Chodí nedostatečně oblečen, na nic si nestěžuje a stereotypně se usmívá. Někdy dochází k brachiální potyčkám, kdy ostatním bere jídlo. Jeho chování je jinak neúčelné. Neposlouchá, dělá si, co chce. Není schopen se k ničemu vyjádřit. Nemá o nic zájem a slovní kontakt nenavazuje. Oblíbil si jednu sestru – když ji vidí, "svítí mu oči" a směje se. Při pokusu o rozhovor odpovídá na dotazy nesrozumitelně a jednoslovně. Ale dozvíme se, že se cítí zdráv, chtěl by být doma a dovedl by se o sebe postarat. Nic nechce, je spokojený. Časem i místem je orientovaný, myšlení je však velmi omezené, emotivita téměř vymizelá. Nelze zjistit, zda má pacient halucinace či bludy. Motorika je choreaticky narušená, zvlášť patrná ve stoji a při chůzi.

Celkově se potvrdila Huntingtonova chorea s časným nástupem příznaků. S rychle progredujícím defektem lze předpokládat, že stav nemocného se bude zhoršovat a bude vyžadovat veškerou péči ošetřujícího personálu. Povaha onemocnění brání jakémukoliv umístění do zařízení následné péče. Z rodiny za nemocným nikdo nechodí.
Závěr

Novou naději na reparaci takto vzniklého mozkového poškození přinášejí práce z posledních let, které dokládají, že určité oblasti mozku i u dospělého jedince obsahují neurogenní kmenové buňky, které mohou omezeně proliferovat, migrovat. Tyto výzkumy mohou přinést naději pacientům s neurodegenerativním poškozením mozku (za zmínku možná stojí, že u HCh dosahuje snížení hmotnosti mozku až o 300 g). Do té doby však můžeme takto postiženým nemocným pomáhat jen laskavou a komplexní ošetřovatelskou péčí.

 

Tomáš Pospíšil, Soňa Illíková, Psychiatrická léčebna Opava